Hela boken - Medicinsk fakultet - Umeå universitet

Figur 3 illustrerar den process som gör att vi ser, syncykeln. Bilden visar de
yttre segmenten i förstoring och i travarna kan man se ett protein som kallas
rhodopsin, ”synpurpur”. Om en ljusmängd träffar det här proteinet ändrar
det kemisk struktur och det skapar en elektrisk signal som så småningom
bearbetas och hamnar i hjärnan. Man kan säga att rhodopsinet är ett funktionellt
protein och det var det första protein i vilket man hittade mutationer
vid nattblindhet i samband med sjukdomen Retinitis Pigmentosa, ofta förkortad
till RP. På samma plats finns ett annat protein, periferin, som bara är en
byggsten i membranet och därför kallas ett strukturprotein.
Figur 3. Skiss av den process i ögats tappar som gör att vi ser, ”syncykeln”.
Ett yttersegment förbrukas nästan helt på ett dygn men det finns en stor återvinningscentral
i pigmentepitelet, där framför allt A-vitaminet utvinns och
återtransporteras. Det finns fler proteiner som verkar i synprocessen och i alla
förekommer mutationer som kan leda till ögonsjukdom. Ett av proteinerna
som medverkar vid återanvändningen av A-vitaminet heter CRALBP, se Figur
3. En mutation där leder till Botniadystrofi, som jag återkommer till.
Figur 4 visar strukturen hos rhodopsin, synpurpur. Det proteinet finns både
inne i och mellan cellerna. Beroende på var en mutation sitter ger den olika
kliniska bilder. Vi har t.ex. hittat en släkt från Örnsköldsvikstrakten med
16