Hela boken - Medicinsk fakultet - Umeå universitet

muskeldystrofier, Duchennes muskeldystrofi. En defekt i lamininmolekylen på
cellens yta ger samma resultat men, slående nog, trots att en sådan gendefekt
finns i alla kroppens muskelceller kan ni kanske redan gissa att ögonmusklerna
inte drabbas vid dessa medfödda muskeldystrofier.
I vår forskning har vi kunnat påvisa anledningen till att ögonmusklerna inte
drabbas vid den form av medfödd muskeldystrofi som beror på en gendefekt
i molekylen laminin alfa-2, är att ögonmusklerna faktiskt har flera former av
laminin. Till skillnad från övriga muskler har ögonmusklerna också alfa-4-
och alfa-5-laminin kring sina muskelfibrer. Dessa laminintyper finns runt alla
muskelfibrer i kroppen under fosterutvecklingen men försvinner senare i alla
muskler utom ögonmusklerna. Att ha kvar dessa båda extraformer av laminin
i vuxna ögonmuskler kan jämföras med att använda både hängslen och
livrem: Om det vanliga alfa-2 lamininet är defekt klarar sig ögonmusklerna
med hjälp av de båda andra varianterna.
Vi undersöker nu hur det är med de andra proteinerna som medverkar i
kopplingen mellan cellytan och cellskelettet. Spännande resultat tyder redan
på att det finns ytterligare skillnader på den här punkten mellan ögonmuskler
och övriga muskler.
En ”egen” muskelsjukdom
Till sist vill jag ge ett exempel på en sjukdom som drabbar ögonmusklerna och
inga andra. Miller-Fishers syndrom är en form av ögonmuskelförlamning som
kan uppkomma efter en bakterieinfektion i mag-tarmkanalen. Man tror att
de antikroppar som kroppen producerar för att försvara sig mot bakterierna
senare felaktigt kan angripa kroppens kontaktytor mellan nerv- och muskelceller,
det som kallas motorändplattor. Man har kunnat isolera antikroppar
från patienter med Miller-Fishers syndrom och med hjälp av djurförsök visa
att de kan sätta igång en reaktion som angriper motorändplattor. Men vi har
inte tidigare känt till om det finns skillnader i den molekylära sammansättningen
mellan motorändplattor i ögonmuskler och övriga muskler som skulle
kunna förklara varför sjukdomen endast drabbar ögonmuskler.
Vi har preliminära forskningsresultat som stödjer antagandet att motorändplattorna
i ögonmuskler och benmuskler har olika sammansättning av
de s.k. gangliosiderna som angrips vid Miller-Fishers syndrom. Men resulta-
75