Hela boken - Medicinsk fakultet - Umeå universitet

En variant av retinitis pigmentosa, sjuklig nattblindhet, har vi gett arbetsnamnet
”Klabböle”. Det är inte så att alla i byn Klabböle är nattblinda, men vi gjorde
släktutredningar i två stora släkter och de kunde faktiskt knytas ihop till Klabböle
i början av 1700-talet. Det handlar om en tidigare känd gen och hos ”våra”
familjer saknas helt enkelt en stor del av genen, vilket kallas deletion.
Sjukdomen ärftlig makuladegeneration finns framför allt i Vilhelmina, men
också i kustlandet. Den kallas även ”vitelliform”, ett ord som betyder att den
ser ut som en äggula, jfr figur 6. Hos en normal ögonbotten ser vi synnerven
med omgivande blodkärl och det centrala området är gula fläcken. På bilden
är den inte speciellt gul utan syns som ett lite mörkare område centralt. T. h.
ser vi en ögonbottenbild vid ärftlig makuladegeneration. Sjukdomen beskrevs
av en person vid namn Best som fick ge sjukdomen namn i början av 1900-
talet. Den svenske ögonläkaren Yngve Barkman, min förste chef i Gällivare,
arbetade i Falun på 1960-talet och kunde då knyta samma uppgifter om flera
familjer med denna sjukdom. På 1970-talet skrev Stefan Nordström, genetiker
här i Umeå, sin avhandling om sjukdomen. Han gjorde väldigt noggranna
släktutredningar, bl.a. utifrån kyrkböckernas läsförhörslängder och ev.
noteringar om synskada. 1976 skrev Barkman och Nordström ett gemensamt
arbete sedan den senare hade kunnat visa att familjerna i Västerbotten hade
ursprung i Dalarna. 1992 kunde vi visa att skadan fanns på kromosom 11
och 1998 beskrevs det bakomliggande proteinet. Vi forskar inte på den här
sjukdomen längre, proteinkemister har tagit över.
Figur 6. Jämförande bilder av en normal ögonbotten och en med ärftlig
makuladegeneration.
19