Hela boken - Medicinsk fakultet - Umeå universitet

vill vi studera hur det muterade proteinet fungerar och vilka mekanismer
som står bakom sjukdomen. Vi vill också göra en modell av sjukdomen på
bananfluga, fisk eller mus.
Arbetet har gjorts av många studenter som genom åren har passerat klinisk
genetik. Det är gjort i samarbete mellan oftalmiatrik och medicinsk/klinisk
genetik. Marie Burstedt skrev avhandling om en botniadystrofi, Ola Sandgren
kläcker idéer, träffar patienter och samlar blodprover, gästforskaren Konstantin
Kadzhaev jobbade också med botniadystrofi medan Linda Köhn identifierade
sjukdomsgenen hos patienter med tappdystrofi.
Sverker Olofsson: Vi har haft tio Forskningens dag och väldigt ofta kommer
man in på det här med gener och då dyker ordet genterapi upp. Det betyder
alltså att byta ut en dålig gen mot en bättre?
Irina Golovleva: Ja, det är tanken. Men det finns fler möjligheter, t.ex. kan
man hämma eller sätta något på den felaktiga genen för att den inte ska fungera
längre utan bara den normala som stoppas in.
Sverker Olofsson: Det är ju lätt när man följer de här resonemangen att
undra var genen egentligen sitter. Var plockar man ut den och sätter in den
nya? Hur går det till att byta ut den där skadade genen?
Irina Golovleva: En normal gen måste produceras på laboratoriet. Det kan
göras från vilken frisk människa som helst som inte bär på en mutation. Sedan
måste man också ”leverera” en normal gen på rätt sätt. Om man tar in en gen
som endast finns i näthinneepitelet och stoppar in den i någon annan vävnad
fungerar det inte alls. Det är jätteviktigt att leverera till rätt celler.
Sverker Olofsson: Men hur får man generna, är det med dropp? Sprutar
man in dem eller opererar man? Hur fixar man det?
Irina Golovleva: Man kan spruta in dem, men då måste man veta att de
hamnar rätt. Ett alternativ är att ta bort celler från kroppen, injicera friska gener
i dem och sedan stoppa tillbaka dem. Det finns också andra möjligheter,
men för det mesta använder man spruta i form av någon lösning.
Sverker Olofsson: Du som håller på med det här, ser du en framtid där
rätt mycket av hälsovården kommer att handla om att fixa och trixa med generna?
35