Hela boken - Medicinsk fakultet - Umeå universitet

men det blev inte så utan deras barn fick bara anlaget. Sedan träffades barnen
och deras pojke fick båda mutationerna, så den genen ger som resultat
ett icke fungerande protein.
Figur 6. Genen RLBP1, som orsakar ögonsjukdomen botniadystrofi, består av
åtta exoner och man har hittat totalt nio mutationer i denna gen. Umeåforskarna
har intresserat sig för mutationen vid nr 7 i figuren och utvecklat en testmetod
för den. Den nedre bilden återger testresultat från blodprov: Anlagsbärare visar
tre band, en frisk människa har två band och en sjuk bara ett band.
Man kan förstås fråga sig varför det finns så många fall av botniadystrofi i vår
region. Det finns en individ i Japan, en familj i Kina, men här har vi 75 personer.
Det finns i princip ingen slump bakom detta utan det beror på geografi,
kultur och sociala aspekter. En viktig faktor är den s.k. founder-effekten,
se figur 7, som kan förklara en stor del av de genetiska sjukdomarna i
norra Sverige.
32