2018 с обл
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Vol. 16, no. 10. <strong>2018</strong><br />
PRACTICAL MEDICINE 113<br />
Gamirova R.G. — PhD (medicine), Associate Professor of the Department of Pediatric Neurology, tel. (843) 273-49-09, e-mail: r-gamirov@mail.ru,<br />
ORCID ID: 0000-0002-8582-592X<br />
Sadrieva A.I. — resident of the Department of Pediatric Neurology, tel. +7-909-306-36-09, e-mail: ais5.9@mail.ru,<br />
ORCID ID: 0000-0002-1078-1491<br />
Gamirova R.R. — the 6 th year student of Institute of Fundamental Biology and Medicine, tel. +7-999-155-36-15, e-mail: reba13@mail.ru,<br />
ORCID ID: 0000-0003-0441-9418<br />
Prusakov V.F. — D. Sc. (medicine), Professor, Head of the Department of Pediatric Neurology, tel. (843) 273-49-09, e-mail: kaz.dnevr@mail.ru,<br />
ORCID ID: 0000-0002-2866-4031<br />
Objective ― to describe a case of a familial variant of Watanabe ― Vigevano syndrome.<br />
Material and methods. The patient's history of disease, pedigree, results of clinical and paraclinical examinations, including<br />
video-EEG-monitoring, molecular genetic analysis of the DNA, were studied. Patient was observed by an epileptologist from<br />
2010 to <strong>2018</strong> at Kazan City Hospital №8. Using the hereditary epilepsy diagnostic panel, a heterozygous mutation in exon 2 of<br />
the PRRT2 gene (chr16: 29825015G> GC) was identified.<br />
Results. The authors presented a clinical case of an eight-year-old girl with benign familial infantile seizures. A sibling<br />
(younger brother of the patient) had similar symptoms. Another 5 people in this family suffered from the same focal seizures<br />
occurring between 2 and 24 months of life, which were stopped in childhood.<br />
Conclusion. The example of a familial case of Watanabe ― Vigevano syndrome demonstrates the clinical features,<br />
neurological status, course of epilepsy, electroencephalographic picture of patients and confirms the benign nature of the family<br />
variant of this disease.<br />
Key words: epilepsy in children, benign familial infantile seizures, Watanabe ― Vigevano syndrome, clinical case.<br />
(For citation: Gamirova R.G., Sadrieva A.I., Gamirova R.R., Prusakov V.F. The case of the familial form of Watanabe – Vigevano<br />
syndrome. Practical Medicine. <strong>2018</strong>. Vol. 16, no. 10, P. 112-116)<br />
Введение<br />
Синдром Ватанабе ― Виджевано (доброкаче<strong>с</strong>твенные<br />
<strong>с</strong>емейные и не<strong>с</strong>емейные инфантильные<br />
при<strong>с</strong>тупы) отно<strong>с</strong>ит<strong>с</strong>я к доброкаче<strong>с</strong>твенной возра<strong>с</strong>тзави<strong>с</strong>имой<br />
генетиче<strong>с</strong>кой эпилеп<strong>с</strong>ии младенче<strong>с</strong>тва.<br />
В на<strong>с</strong>тоящее время два типа (<strong>с</strong>емейные и не<strong>с</strong>емейные)<br />
<strong>с</strong>читают<strong>с</strong>я одним <strong>с</strong>индромом, который <strong>с</strong>вязан<br />
<strong>с</strong> возра<strong>с</strong>том, обычно манифе<strong>с</strong>тирует между 2 и 24<br />
ме<strong>с</strong>яцами. Эпилептиче<strong>с</strong>кие при<strong>с</strong>тупы возникают в<br />
группах здоровых детей и, как правило, имеют хороший<br />
прогноз.<br />
Первое опи<strong>с</strong>ание эпилептиче<strong>с</strong>ких припадков у 77<br />
младенцев <strong>с</strong> благоприятным и<strong>с</strong>ходом было <strong>с</strong>делано<br />
Y. Fukuyama в 1963 году [1]. Автор опи<strong>с</strong>ал при<strong>с</strong>тупы,<br />
которые внешне выглядели как генерализованные,<br />
какие-либо этиологиче<strong>с</strong>кие факторы <strong>с</strong>удорог<br />
при этом не были выявлены. K. Watanabe [2] запи<strong>с</strong>ал<br />
иктальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ)<br />
у пациентов <strong>с</strong> подобной <strong>с</strong>имптоматикой, выявив<br />
фокальное начало при<strong>с</strong>тупов. F. Vigevano <strong>с</strong> <strong>с</strong>оавт.<br />
[3] наблюдали 5 младенцев <strong>с</strong> эпилеп<strong>с</strong>ией (при<strong>с</strong>тупы<br />
у пациентов позже полно<strong>с</strong>тью купировали<strong>с</strong>ь) <strong>с</strong><br />
на<strong>с</strong>ледованием по ауто<strong>с</strong>омно-доминантному типу.<br />
В 1992 году авторы предложили название <strong>с</strong>индрома:<br />
«доброкаче<strong>с</strong>твенные младенче<strong>с</strong>кие <strong>с</strong>емейные<br />
<strong>с</strong>удороги». S. Heron <strong>с</strong> <strong>с</strong>оавт. в 2002 году [4] и позже<br />
S. Berkovic <strong>с</strong> <strong>с</strong>оавт. [5] предложили вве<strong>с</strong>ти термин<br />
доброкаче<strong>с</strong>твенные <strong>с</strong>емейные неонатально-инфантильные<br />
<strong>с</strong>удороги, опи<strong>с</strong>ывающий <strong>с</strong>емьи <strong>с</strong> началом<br />
в возра<strong>с</strong>те между неонатальной и инфантильной<br />
формами.<br />
На <strong>с</strong>егодняшний день ра<strong>с</strong>про<strong>с</strong>траненно<strong>с</strong>ть <strong>с</strong>индрома<br />
не уточнена. R. Caraballo и <strong>с</strong>оавт. [6] <strong>с</strong>читают,<br />
что это третий по ча<strong>с</strong>тоте эпилептиче<strong>с</strong>кий<br />
<strong>с</strong>индром у младенцев по<strong>с</strong>ле <strong>с</strong>индрома Ве<strong>с</strong>та и <strong>с</strong>имптоматиче<strong>с</strong>кой<br />
фокальной эпилеп<strong>с</strong>ии, <strong>с</strong>о<strong>с</strong>тавляет<br />
11,5% <strong>с</strong>реди пациентов <strong>с</strong> эпилеп<strong>с</strong>ией в возра<strong>с</strong>те до<br />
2 лет [7].<br />
Генетиче<strong>с</strong>кие а<strong>с</strong>пекты: и<strong>с</strong><strong>с</strong>ледования привели<br />
к идентификации маркеров на хромо<strong>с</strong>оме 19q и<br />
хромо<strong>с</strong>оме 16p12-q12, которые а<strong>с</strong><strong>с</strong>оциированы <strong>с</strong><br />
хореоатетозом. Подтвержденная генетиче<strong>с</strong>кая гетерогенно<strong>с</strong>ть<br />
была продемон<strong>с</strong>трирована открытием<br />
нового локу<strong>с</strong>а на хромо<strong>с</strong>оме 2q24 [8]. Во в<strong>с</strong>ех опи<strong>с</strong>анных<br />
«<strong>с</strong>емейных» <strong>с</strong>лучаях заболевания доброкаче<strong>с</strong>твенные<br />
инфантильные при<strong>с</strong>тупы на<strong>с</strong>ледовали<strong>с</strong>ь<br />
по ауто<strong>с</strong>омно-доминантному типу [9].<br />
Мутация в гене PRRT2 (локализация на хромо<strong>с</strong>оме<br />
― 16p12-q12), кодирующем богатый пролином<br />
тран<strong>с</strong>мембранный белок 2, являет<strong>с</strong>я причиной развития<br />
заболевания в 80% <strong>с</strong>емейных <strong>с</strong>лучаев [10,<br />
11].<br />
Белок PRRT2 ― тран<strong>с</strong>мембранный белок (широко<br />
пред<strong>с</strong>тавленный в коре головного мозга, гиппокампе<br />
и мозжечке), предположительная функция<br />
которого, заключает<strong>с</strong>я во влиянии на <strong>с</strong>вязывание<br />
<strong>с</strong>инаптиче<strong>с</strong>ких пузырьков <strong>с</strong> плазматиче<strong>с</strong>кой мембраной<br />
через взаимодей<strong>с</strong>твие <strong>с</strong> SNAP25 (<strong>с</strong>инапто<strong>с</strong>омным<br />
белком 25) и t-SNARE (белком принимающей<br />
органеллы) клеток нервной <strong>с</strong>и<strong>с</strong>темы [11].<br />
Причинами возникновения <strong>с</strong>индрома Ватанабе<br />
― Виджевано так же могут быть мутации в других<br />
генах, в ча<strong>с</strong>тно<strong>с</strong>ти, KCNQ2, KCNQ3, SCNA2 и SCNA8<br />
[12-14].<br />
Патогенез эпилептиче<strong>с</strong>ких припадков до<strong>с</strong>товерно<br />
не у<strong>с</strong>тановлен. Результаты в<strong>с</strong>ех и<strong>с</strong><strong>с</strong>ледований,<br />
о<strong>с</strong>обенно инфекционных и метаболиче<strong>с</strong>ких те<strong>с</strong>тов,<br />
а также нейровизуализации об<strong>с</strong>ледование, были<br />
нормальные. И<strong>с</strong>тории беременно<strong>с</strong>ти и родов ничем<br />
не примечательны. Семейные <strong>с</strong>лучаи включают<br />
род<strong>с</strong>твенников первой и второй <strong>с</strong>тепени род<strong>с</strong>тва,<br />
которые имеют доброкаче<strong>с</strong>твенные инфантиль-<br />
NEUROLOGY
Change language