9_Актуальные вопросы современной клинической медицины с обл
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
160 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА<br />
Том 16, №9. 2018<br />
Ри<strong>с</strong>унок 4.<br />
Результаты периметрии<br />
Fig. 4.<br />
Results of perimetry<br />
но <strong>с</strong>очетание <strong>с</strong> ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянным <strong>с</strong>индромом наблюдает<strong>с</strong>я<br />
чаще у женщин (примерно в 2/3 <strong>с</strong>лучаев) [13, 14].<br />
Пред<strong>с</strong>тавленный клиниче<strong>с</strong>кий <strong>с</strong>лучай демон<strong>с</strong>трирует<br />
<strong>с</strong>ложно<strong>с</strong>ть дифференциальной диагно<strong>с</strong>тики<br />
ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянного <strong>с</strong>клероза и болезни Лебера. В обоих<br />
<strong>с</strong>лучаях наблюдает<strong>с</strong>я митохондриальная патология,<br />
которая занимает ведущую позицию в патогенезе.<br />
Такая <strong>с</strong>хоже<strong>с</strong>ть в митохондриальных нарушениях<br />
данных заболеваний, вероятно, и привела к<br />
тому, что по<strong>с</strong>ле активного внедрения магнитно-резонан<strong>с</strong>ной<br />
томографии (МРТ) при LHON были выявлены<br />
очаговые изменения в центральной нервной<br />
<strong>с</strong>и<strong>с</strong>теме (ЦНС), которые не имеют <strong>с</strong>пецифиче<strong>с</strong>ких<br />
отличий от очагов демиелинизации при ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянном<br />
<strong>с</strong>клерозе [9, 15]. Морфологиче<strong>с</strong>ких отличий очаговых<br />
изменений и при LHON, и при ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянном <strong>с</strong>клерозе<br />
к на<strong>с</strong>тоящему времени не выявлено, и, более<br />
того, были отмечены <strong>с</strong>хожие атрофиче<strong>с</strong>кие проце<strong>с</strong><strong>с</strong>ы<br />
[16]. В <strong>с</strong>вязи <strong>с</strong> этим при диагно<strong>с</strong>тике у одного<br />
пациента и LHON, и ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянного <strong>с</strong>клероза возникает<br />
ряд вопро<strong>с</strong>ов в отношении этиологии очаговых<br />
изменений на МРТ, что имеет большое значение в<br />
определении тактики ведения.<br />
Выводы<br />
Для дифференциальной диагно<strong>с</strong>тики важным являет<strong>с</strong>я<br />
подробный <strong>с</strong>бор анамнеза, в том чи<strong>с</strong>ле на<strong>с</strong>лед<strong>с</strong>твенного,<br />
данные неврологиче<strong>с</strong>кого и офтальмологиче<strong>с</strong>кого<br />
о<strong>с</strong>мотров, и<strong>с</strong>пользование методов<br />
визуализации (прежде в<strong>с</strong>его МРТ, ОКТ) в <strong>с</strong>очетании<br />
<strong>с</strong> ДНК-диагно<strong>с</strong>тикой, функциональными методами<br />
и<strong>с</strong><strong>с</strong>ледования (периметрией, и<strong>с</strong><strong>с</strong>ледованием зрительных<br />
вызванных потенциалов), нередко в динамике,<br />
и в ряде <strong>с</strong>лучаев – оценка эффекта терапии,<br />
что позволит <strong>с</strong>воевременно вы<strong>с</strong>тавить верный диагноз,<br />
избежать излишних назначений лекар<strong>с</strong>твенных<br />
<strong>с</strong>ред<strong>с</strong>тв, <strong>с</strong>воевременно прове<strong>с</strong>ти медико-генетиче<strong>с</strong>кое<br />
кон<strong>с</strong>ультирование и медико-<strong>с</strong>оциальную<br />
эк<strong>с</strong>пертизу и назначить патогенетиче<strong>с</strong>ки обо<strong>с</strong>нованное<br />
лечение.<br />
Литература<br />
1. Шмидт Т.Е., Яхно Н.Н. Ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянный <strong>с</strong>клероз: руковод<strong>с</strong>тво для<br />
врачей. — М.: МЕДпре<strong>с</strong><strong>с</strong>-информ, 2017. — 280 <strong>с</strong>.<br />
2. Хабиров Ф.А., Бойко А.Н., Девликамова Ф.И., Кочергина О.С.,<br />
Хайбуллин Т.И., Бабичева Н.Н. Клиниче<strong>с</strong>кая картина, диагно<strong>с</strong>тика<br />
и лечение ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянного <strong>с</strong>клероза: руковод<strong>с</strong>тво для врачей.—<br />
Казань: Медицина, 2010. — 86 <strong>с</strong>.<br />
3. Lees F., Macdonald A., Turner J. Leber’s disease with symptoms<br />
resembling disseminated sclerosis // Journal of Neurology,<br />
Neurosurgery and Psychiatry. — 1964. — Vol. 27 (5). — P. 415–421.<br />
4. Harding A., Sweeney M., Miller D. et al. Occurrence of a multiple<br />
sclerosis – like illness in women, who have a Leber’s hereditary optic<br />
neuropathy mitochondrial DNA mutation // Brain. — 1992. — Vol. 115<br />
(4). — P. 979–989.<br />
5. Авети<strong>с</strong>ов С.Э., Егоров Е.А., Мошетова Л.К. и др. Офтальмология.<br />
Национальное руковод<strong>с</strong>тво. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. —<br />
944 <strong>с</strong>.<br />
6. Бахтиярова К.З., Магжанов Р.В. Эпидемиологиче<strong>с</strong>кий анализ<br />
ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянного <strong>с</strong>клероза в Ре<strong>с</strong>публике Башкорто<strong>с</strong>тан // Неврологиче<strong>с</strong>кий<br />
журнал. — 2006. — Т. 11. — №4. — С. 20–24.<br />
7. Ма<strong>с</strong>лова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В. Болезнь Лебера.<br />
Клиниче<strong>с</strong>кое наблюдение // Бюллетень <strong>с</strong>ибир<strong>с</strong>кой <strong>медицины</strong>. —<br />
2013. — Т. 12. — №5. — С. 126–132.<br />
8. Попова Е.В., Брюхов В.В., Кротенкова М.В. Harding-<strong>с</strong>индром –<br />
на<strong>с</strong>лед<strong>с</strong>твенная оптиче<strong>с</strong>кая нейропатия Лебера и ра<strong>с</strong><strong>с</strong>еянный<br />
<strong>с</strong>клероз: клиниче<strong>с</strong>кий <strong>с</strong>лучай и обзор литературы // Международный<br />
неврологиче<strong>с</strong>кий журнал. — 2017. — Т. 7. — №93. —<br />
С. 99–104.<br />
9. ManP. Leber hereditary optic neuropathy // Journal of Medical<br />
Genetics. — 2002. — Vol. 39 (3). — P. 162–169.<br />
10. Palace J. Multiple sclerosis associated with Leber’s Hereditary<br />
Optic Neuropathy // Journal of the Neurological Sciences. — 2009. —<br />
Vol. 286 (1–2). — P. 24–27.<br />
11. Mahad D., Ziabreva I., Lassmann H., Turnbull D. Mitochondrial<br />
defects in acute multiple sclerosis lesions // Brain. — 2008. — Vol. 131<br />
(7). — P. 1722–1735.<br />
12. Campbell G., Ziabreva I., Reeve A. et al. Mitochondrial DNA<br />
deletions and neurodegeneration in multiple sclerosis // Annals of<br />
Neurology. — 2010. — Vol. 69 (3). — P. 481–492.<br />
13. Pfeffer G., Burke A., Yu-Wai-Man P., Compston D., Chinnery<br />
P. Clinical features of MS associated with Leber hereditary optic<br />
neuropathy DNA mutations // Neurology. — 2013. — Vol. 81 (24). —<br />
P. 2073–2081.<br />
14. Iorga R.E., Mihailovici R., Ozturk M.R., Costin D. Leber's<br />
hereditary optic neuropathy – Case report // Rom J Ophthalmol. —<br />
2018, Jan–Mar. — Vol. 62 (1). — P. 64–71.<br />
15. Kovacs G. Neuropathology of white matter disease in Leber’s<br />
hereditary optic neuropathy // Brain. — 2004. — Vol. 128 (1). –<br />
P. 35-41.<br />
16. Matthews L., Enzinger C., Fazekas F. et al. MRI in Leber’s<br />
hereditary optic neuropathy: the relationship to multiple sclerosis //<br />
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. —2014. —<br />
Vol. 86 (5). — P. 537–542.<br />
<strong>Актуальные</strong> <strong>вопро<strong>с</strong>ы</strong> <strong>с</strong>овременной клиниче<strong>с</strong>кой <strong>медицины</strong>
Change language