9_Актуальные вопросы современной клинической медицины с обл
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
184 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА<br />
Том 16, №9. 2018<br />
N.M. MARYCHEVA 1 , N.A. ZHUCHENKO 1 , M.M. KOSTIK 2 , A.A. BEME 1 , Yu.Yu. KOTALEVSKAYA 3 , N.V. ZHURKOVA 4 ,<br />
A.Yu. ASANOV 1<br />
1<br />
First Moscow State Medical University named after I.M. Sechenov, 8/2 Trubetskaya Str., Moscow,<br />
Russian Federation, 119048<br />
2<br />
Saint-Petersburg State Pediatric Medical University, 2 Litovskaya Str., Saint-Petersburg, Russian<br />
Federation, 194100<br />
3<br />
Moscow Scientific-Research Clinical Institute named after M.F. Vladimirskiy, 61/2 Shchepkin Str.,<br />
Moscow, Russian Federation, 129110<br />
4<br />
Scientific Centre of Children Health, 2/1 Lomonosovsky prospekt, Moscow, Russian Federation, 119991<br />
Comparative analysis of clinical manifestation<br />
of familial and sporadic cases in osteogenesis<br />
imperfecta type I<br />
Marycheva N.M. — postgraduate student of the Medical Genetics Department, tel.: +7-985-142-44-72, e-mail:maricheva.n@gmail.com<br />
Zhuchenko N.A. — Ph. D. (medicine), Associate Professor of the Medical Genetics Department, tel. +7-903-572-19-10,<br />
e-mail: zhychenko64@mail.ru<br />
Kostik M.M. — Ph. D. (medicine), Associate Professor of the Hospital Pediatrics Department, tel. +7-905-278-01-74,<br />
e-mail: kost-mikhail@yandex.ru<br />
Beme A.A. — postgraduate student of the Medical Genetics Department, tel. +7-917-575-59-45, e-mail: bubukun@mail.ru<br />
Kotalevskaya Yu.Yu. — Ph. D. (medicine), clinical geneticist of the Medical Genetics Laboratory, tel. +7-915-167-35-83,<br />
e-mail: kotalevskaya@mail.ru<br />
Zhurkova N.V. — Ph. D. (medicine), Senior Researcher, tel. +7 (499) 134-14-45, e-mail: n1972z@yandex.ru<br />
Asanov A.Yu. — D. Sc. (medicine), Professor, Head of the Medical Genetics Department, tel. +7-916-196-15-98, e-mail: aliy@rambler.ru<br />
The article presents a comparative analysis of familial and sporadic cases of osteogenesis imperfecta type I in a sample<br />
of 35 patients. A comparative analysis of the clinical signs and symptoms, as well as some medical tests results, showed no<br />
significant differences between familial and sporadic cases of osteogenesis imperfecta, neither in general clinical presentation<br />
nor in the symptoms variety. At the same time, the differences in the frequency characteristics of some clinically significant<br />
symptoms (time of onset, frequency of deformities of the lower extremities and height change) may be considered as one of the<br />
possible factors of assessing the severity of osteogenesis imperfecta.<br />
Key words: osteogenesis imperfecta, familial cases, sporadic cases, clinical polymorphism.<br />
(For citation: Marycheva N.M., Zhuchenko N.A., Kostik M.M., Beme A.A., Kotalevskaya Yu.Yu., Zhurkova N.V., Asanov A.Yu.<br />
Comparative analysis of clinical manifestation of familial and sporadic cases in osteogenesis imperfecta type I. Practical Medicine.<br />
2018. Vol. 16, no. 9, P. 183-186)<br />
Введение<br />
Не<strong>с</strong>овершенный о<strong>с</strong>теогенез (НО) пред<strong>с</strong>тавляет<br />
<strong>с</strong>обой генетиче<strong>с</strong>ки гетерогенную группу заболеваний,<br />
объединенную в единую нозологиче<strong>с</strong>кую группу<br />
по ведущему признаку – повышенной ломко<strong>с</strong>ти<br />
ко<strong>с</strong>тей [1, 2, 3, 4, 5]. Полагают, что широкое разнообразие<br />
клиниче<strong>с</strong>ких проявлений НО обу<strong>с</strong>ловлено,<br />
главным образом, <strong>с</strong>пецифично<strong>с</strong>тью генетиче<strong>с</strong>кого<br />
дефекта, <strong>с</strong>вязанного <strong>с</strong> одним из типов заболевания.<br />
Вме<strong>с</strong>те <strong>с</strong> тем, очевидно, что о<strong>с</strong>обенно<strong>с</strong>ти генетиче<strong>с</strong>кой<br />
кон<strong>с</strong>титуции конкретного человека и различные<br />
паратипиче<strong>с</strong>кие факторы вно<strong>с</strong>ят определенный<br />
вклад в формирование клиниче<strong>с</strong>кого полиморфизма<br />
заболевания даже в рамках конкретного типа НО<br />
[2, 6].<br />
Цель и<strong>с</strong><strong>с</strong>ледования<br />
Проведение <strong>с</strong>равнительного <strong>с</strong>опо<strong>с</strong>тавления и<br />
анализ клинико-лабораторных показателей и ин<strong>с</strong>трументальных<br />
характери<strong>с</strong>тик <strong>с</strong>емейных и <strong>с</strong>порадиче<strong>с</strong>ких<br />
<strong>с</strong>лучаев НО I типа.<br />
Материал и методы<br />
Материалы для проведения <strong>с</strong>равнительного анализа<br />
о<strong>с</strong>обенно<strong>с</strong>тей клиниче<strong>с</strong>кой картины заболевания<br />
получены при об<strong>с</strong>ледовании 35 больных<br />
(10 муж<strong>с</strong>кого и 25 жен<strong>с</strong>кого пола) из клиник<br />
гг. Мо<strong>с</strong>квы и Санкт-Петербурга. Диагноз НО I типа у<br />
12 больных, отне<strong>с</strong>енных к <strong>с</strong>порадиче<strong>с</strong>ким <strong>с</strong>лучаям<br />
заболевания, по<strong>с</strong>тавлен на о<strong>с</strong>новании результатов<br />
клиниче<strong>с</strong>ких и лабораторно-ин<strong>с</strong>трументальных методов<br />
об<strong>с</strong>ледования и от<strong>с</strong>ут<strong>с</strong>твия <strong>с</strong>хожих по клиниче<strong>с</strong>ким<br />
проявлениям заболеваний в не<strong>с</strong>кольких<br />
поколениях родо<strong>с</strong>ловной; глубина генеалогиче<strong>с</strong>кого<br />
пои<strong>с</strong>ка в <strong>с</strong>реднем <strong>с</strong>о<strong>с</strong>тавила 3–4 поколения. К<br />
<strong>с</strong>емейным <strong>с</strong>лучаям отне<strong>с</strong>ены 23 больных, у которых<br />
в родо<strong>с</strong>ловной отмечены повторные <strong>с</strong>лучаи заболевания.<br />
Диагноз НО I типа у 5 индивидов, отне<strong>с</strong>ен-<br />
<strong>Актуальные</strong> <strong>вопро<strong>с</strong>ы</strong> <strong>с</strong>овременной клиниче<strong>с</strong>кой <strong>медицины</strong>
Change language