Jahresbericht 2006 - Kinder-Umwelt-Gesundheit

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Jahresbericht 2006
10 Pränatale Sonografiebefunde
Im Jahr 2006 erhielten wir von pränatalsonografisch tätigen
Kollegen pathologische Befunde zu 292 Kindern.
Diese beinhalteten sowohl festgestellte Softmarker als
auch definierte Fehlbildungen. Zu einigen Kindern lagen
uns mehrfache Meldungen vor. Da uns nur einige Gynäkologen
ihre Sonografiebefunde mitteilen, ist nicht von
einer vollständigen Erfassung für Sachsen-Anhalt auszugehen.
Das Vorliegen von Softmarkern wurde bei insgesamt 175
Schwangerschaften berichtet. Hierbei war in der überwiegenden
Zahl der Fälle nur ein Softmarker nachweisbar
(140 Fälle). Zwei und mehr Softmarker ließen sich bei insgesamt
35 Kindern/Feten erkennen.
Am häufigsten wurden die Pyelektasie und der white spot
gemeldet, gefolgt von der singulären Nabelschnurarterie.
Die Gesamtzahl der übermittelten Softmarker-Diagnosen
lag bei 216.
Nicht in allen Fällen ist uns der Ausgang der Schwangerschaft
bzw. das Vorliegen postnataler Befunde übermittelt
worden. Es ist davon auszugehen, dass häufig, trotz
Nachweises eines Softmarkers und sich ggf. anschließender
invasiver Pränataldiagnostik, ein gesundes Kind
geboren wurde.
Folgende Softmarker wurden gemeldet:
(Mehrfachnennungen möglich)
pränatale Sonografiebefunde
22
Anzahl der
Kinder
Pyelektasie 36
White spots 33
Singuläre Nabelschnurarterie 30
Oligo-/Anhydramnion 21
Hydrops fetalis 16
Nackenödem 15
Vergrößerte Nackentransparenz (NT) 15
Leichte Ventrikelerweiterung 14
Plexus choroideus Zysten 14
Polyhydramnion 9
Auffällige Kopfform 5
Verkürzung der Röhrenknochen 4
Echogener Darm 1
Hypoplastisches Nasenbein 1
Echogene Nieren 1
Geballte Faust 1
Softmarkerbefunde bei Kindern/Feten mit ausgewählten
Chromosomenstörungen:
Von 33 Geborenen mit Down-Syndrom erhielten wir insgesamt
acht Meldungen zum pränatalen Ultraschall. In
der Hälfte der Fälle ist nur ein Softmaker beschrieben
worden:
- 1 x singuläre Nabelschnurarterie
- 1 x Nackenödem
- 2 x je white spots
Bei den übrigen vier Feten wurde Folgendes gesehen:
- 1 x Nackenödem + white spots
- 1 x vergrößerte NT + hypoplastisches Nasenbein
- 1 x vergrößerte NT + white spots
- 1 x vergrößerte NT + Verkürzung der Röhrenknochen
Nur bei einem Feten mit Edwards-Sydrom wurde ein Softmarker
beschrieben, und zwar ein Nackenödem. Bei den
übrigen zwei Feten war eine Omphalocele offensichtlich.
2006 wurden vier Geborene mit Patau-Syndrom gemeldet.
Als Softmarkerbefunde wurden bei zwei Feten je ein
Nackenödem bzw. eine vergrößerte Nackentransparenz
ermittelt. Ansonsten waren die schwerwiegenden Begleitfehlbildungen,
wie z. B. die Holoprosencephalie oder eine
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, sonografisch im Vordergrund
stehend.
Von den zwei im Jahr 2006 gemeldeten Geborenen mit
Ullrich-Turner-Syndrom - es handelte sich jeweils um
induzierte Aborte - wurde uns mitgeteilt, dass jeweils ein
generalisierter Hydrops fetalis vorlag.
Im Jahr 2006 wurden uns vier Kinder/Feten mit Klinefelter-Syndrom
gemeldet. In drei Fällen ist uns das Ergebnis
des pränatalen Ultraschalles nicht bekannt. In einem
Fall wurde eine diskrete Ventrikulomegalie beschrieben.
Eine Triploidie wurde im Jahr 2006 zweimal übermittelt. In
einem Fall lag sowohl eine singuläre Nabelschnurarterie
als auch eine geballte Faust vor, es bestanden zusätzlich
multiple weitere Fehlbildungen (z. B. Spina bifida, Lippen-
Kiefer-Gaumenspalte). Im zweiten Fall wurde uns lediglich
mitgeteilt, dass multiple Anomalien sonografisch festgestellt
wurden.