Jahresbericht 2006 - Kinder-Umwelt-Gesundheit
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Zentrum für Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt - <strong>Jahresbericht</strong> <strong>2006</strong><br />
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Tab. 5: Diagnose, Bestätigungsdiagnostik und Therapiebeginn<br />
88<br />
Diagnose Bestätigungsdiagnostik Alter bei Therapiebeginn<br />
Hypothyreose Serum-TSH, T4, Sonographie 4 Tage<br />
Phenylketonurie Serum-Phe, BH4-Test 14 Tage<br />
Adrenogenitales Syndrom Serum-17-OHP, ACTH, Renin 6 Tage<br />
VLCAD Enzymanalyse 6 Tage<br />
Glutarazidurie Typ I organische Säuren 8 Tage<br />
Galaktosämie Molekulargenetik 8 Tage<br />
Galaktosämie Molekulargenetik 8 Tage<br />
ZZuussaammmmeennffaassssuunngg<br />
Die bereits in den vergangenen Jahren aufgezeigten<br />
Schwachstellen bestehen leider immer noch. Größtes<br />
Problem sind nach wie vor die langen Versandzeiten.<br />
Alle Patienten mit positivem Erstscreeningbefund konnten<br />
verfolgt und die Diagnose gesichert bzw. ausgeschlossen<br />
werden. Auch die Bestätigung des positiven Screeningendbefundes<br />
durch die Behandlungseinrichtungen und<br />
der Therapiebeginn konnte in allen Fällen dokumentiert<br />
werden.<br />
Für <strong>2006</strong> errechnet sich für alle Zielkrankheiten des<br />
Neugeborenenscreenings insgesamt eine Inzidenz von<br />
1/1.870 für Sachsen-Anhalt .<br />
Das Stoffwechselzentrum Magdeburg erstellte <strong>2006</strong> eine<br />
Homepage im Internet. Unter<br />
www.stoffwechselzentrum-magdeburg.de<br />
können sich Einsender und Eltern, sowie Interessierte<br />
Informationen zum Neugeborenenscreening ansehen<br />
und downloaden.
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