Jahresbericht 2006 - Kinder-Umwelt-Gesundheit

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Jahresbericht 2006
13 Analyse der festgestellten genetisch bedingten
Erkrankungen, Sequenzen, Assoziationen, Komplexe,
Embryopathien und Chromosomenaberrationen
Die Analyse der Fehlbildungen bzw. Fehlbildungskombinationen
lässt durch das Vorhandensein von Zusatzinformationen,
wie z. B. genetischen Befunden, Daten aus der
Schwangerschaft bzw. der Neonatalperiode, die Einordnung
in eine der o. g. Entitäten zu.
13.1 Chromosomenaberrationen
Folgende Chromosomenaberrationen wurden dokumentiert:
- 33 x Down-Syndrom (Trisomie 21), davon
- 21 x meiotische Non-disjunction
- 1 x Mosaik (mitotische Non-disjunction,
47,XX,+21(10)/46,XX(41))
- 1 x Translokation (46,XY,-21,+rob t (21,21))
- 10 x n. n. bez. (exakter Karyotyp unbekannt)
- 3 x Edwards-Syndrom (Trisomie 18), davon
- 2 x meiotische Non-disjunction
- 1 x n. n. bez. (exakter Karyotyp unbekannt)
- 4 x Patau-Syndrom (Trisomie13), davon
- 2 x meiotische Non-disjunction
- 1 x Translokation
- 1 x n.n.bez. (exakter Karyotyp unbekannt)
- 2 x Ullrich-Turner-Syndrom (45,X0)
- 4 x Klinefelter-Syndrom, davon
- 3 x 47,XXY
- 1 x 47,X,del(X)(p11.23)Y
- 2 x Triploidie
- 1 x Mosaik, Zellinien mit unterschiedlicher Anzahl
von X-Chromosomen (47,XXX,46,XX)
- 1 x Partielle Trisomie, Majorform
(mos46,XY(19)/47,+r(19)(11))
- 1 x Trisomie 9 (Karyotyp 47,XX,+9)
- 1 x männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
(45,X/46,XY)
- 1 x CATCH 22
Insgesamt wurden 53 Kinder/Feten mit Chromosomenaberrationen
gemeldet. Das Geschlechtsverhältnis weist
eine leichte Gynäkotropie aus.
Auffällig im Jahr 2006 ist die hohe Zahl von Kindern/Feten
mit Down-Syndrom mit einem Anteil von 62,3 % aller festgestellten
Chromosomenaberrationen.
Geschlechtsverteilung:
Geschlecht Anzahl Anteil (in %)
männlich 19 35,8
weiblich 32 60,4
keine Angaben 2 3,8
gesamt 53 100
Geschlechtsverhältnis m : w = 0,6
Dargestellt werden die Geschlechtsverteilung in den
betrachteten Kategorien, der Ausgang der Schwangerschaft
sowie das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der
Geburt bzw. zum Schwangerschaftsende.
Schwangerschaftsausgang:
Schwangerschaftsausgang Anzahl Anteil (in %)
Lebendgeborene 23 43,4
induzierte Aborte 26 49,1
Spontanaborte ab 16. SSW 2 2,8
Totgeborene - -
keine Angaben 2 3,8
gesamt 53 100
Alter der Schwangeren:
Altersgruppe Anzahl Anteil (in %)
unter 20 Jahre - -
20 bis 24 Jahre 9 17,0
25 bis 29 Jahre 9 17,0
30 bis 34 Jahre 11 20,8
35 bis 39 Jahre 14 26,4
ab 40 Jahre 10 18,9
gesamt 53 100
Etwas weniger als die Hälfte der Kinder mit auffälligem
Chromosomenbefund wurden 2006 lebend geboren.
In 34 von den 53 Fällen erfolgte die Diagnosestellung pränatal,
zumeist nach Amniocentese vor der 22. SSW, einmal
durch Chorionzottenbiopsie.
Mütter mit einem Kind/Feten mit Chromosomenaberration
waren im Mittel 32,9 Jahre alt (2005: 33,4 Jahre). Der
Anteil der Frauen über 35 Jahren liegt mit 45,3 % im Vorjahresniveau.
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