Jahresbericht 2006 - Kinder-Umwelt-Gesundheit

Zentrum für Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt - Jahresbericht 2006
Jahresbericht 2006 des Zentrums für
Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt
gemäß §14 Anlage 2 der gültigen Kinderrichtlinie
Leiter des Screeningzentrums:
PD Dr. Klaus Mohnike
Laborleitung:
Dipl.-Biochem. Irmgard Starke
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82
Universitätskinderklinik
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
294 Einsender schickten im Jahr 2006 Blutproben von
Neugeborenen in das Screeninglabor Magdeburg (47 stationäre
Einrichtungen, 138 niedergelassene Ärzte und
109 Hebammen).
Am 21. Januar 2006 fand das traditionelle Einsendertreffen
statt. Themen waren die Umsetzung der Kinder-
Richtlinie durch Einsender und Screeninglabor, die Statistik
des Jahres und die Diskussion über methodisches
und organisatorisches Vorgehen im Neugeborenen-
Hörscreening. In zwei sehr lebhaft dargestellten Beiträgen
erläuterten Frau Dr. Rasinski (Pädaudiologische
Abteilung der MLU Halle) und Herr Prof. von Specht
(Pädaudiologie, Universitätsklinikum Magdeburg) die
Bedeutung des zeitgerechten Hörscreenings und des
Trackings der Kinder mit Hörstörungen.
Frau Dr. Pötzsch gab eine Übersicht über eine der selteneren
Zielkrankheiten der Richtlinie, die Glutarazidurie
Typ I. Als Gast referierte Frau Dr. Stopsack vom Screeningzentrum
in Dresden über das dortige Mukoviszidosescreening.
Das Screeninglabor zog Ende Oktober, wie die gesamte
Kinderklinik, auf den Campus des Uniklinikums in der
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Der Screeningumfang in Sachsen-Anhalt hat sich im Vergleich
zum Vorjahr nicht geändert (PKU, Hypothyreose,
AGS, Galaktosämie, Biotinidase-Mangel, erweitertes
Screening „TMS“). Die von uns angewandten Methoden,
Referenzwerte und die Recall- und die Detektionsraten
werden in den folgenden 2 Tabellen dargestellt:
Tab. 1: Methoden/Analytik 2006
Parameter Erkrankung Methode Referenzwerte
TSH Hypothyreose
Fluoreszenzimmunoassay
3,5 U/gHb
BIO Biotindasemangel enzymatisch
normale/verminderte
Aktivität;
qualitative Methode
Leipziger Straße. Dieser Umzug verlief völlig störungsfrei,
das Screening konnte an allen Tagen durchgeführt werden.
Auch 2006 erhielt das Screeninglabor alle geforderten
Zertifikate für die externe Qualitätskontrolle für alle im
Screening untersuchten Parameter (CDC Atlanta, Deutsche
Gesellschaft für Klinische Labordiagnostik).
Das Trackingsystem (Kontrolle pathologischer Befunde,
Eingang von Zweiteinsendungen bei Frühabnahmen
(Reifgeborene: Abnahme