Öffnen - eDiss - Georg-August-Universität Göttingen

Einleitung – Kapitel 1.3.
Y-chromosomale STR-Systeme
Das Y-Chromosom weist wie jedes Chromosom ebenfalls STR-Systeme auf (vgl.
Kap. 1.4.). Diese im Gegensatz zu den SNPs hochpolymorphen Marker bilden ebenso
einen Haplotypen wie die SNP-Kombinationen. Da die Vererbung genau wie die
der erwähnten SNPs gleich ist, können mit Hilfe dieser Systeme ebenso väterliche
Linien identifiziert werden. Die Auflösung dieses Haplotypen ist jedoch wesentlich
höher, so dass - je nach Anzahl der untersuchten Systeme - auch einzelne Familienlinien
identifiziert werden können Die höhere Auflösung der Systeme wird dabei unter
anderem für Abstammungsgutachten und in der Forensik eingesetzt.
Mittlerweile wurden neun (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II,
DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 = minimal haplotype, minHT) bzw. 16 (zusätzlich
DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, YGA-
THA4 =extended haplotype, exHT) Systeme als Standard etabliert. Dabei wird die
kombinierte Mutationsrate der Systeme des minHT mit etwa 2,8 x 10 -3 pro Meiose
angegeben (Kayser et al. 2000). Die Lokalisation der Systeme auf dem Chromosom
und weiterführende Informationen können z.B. unter http://ymap.ftdna.com/cgibin/gb2/gbrowse/hs_chrY/
abgerufen werden. Neueste Multiplex-Kits, z.B. der
PowerPlex Y23-Kit der Firma Promega, beinhalten sogar bis zu 23 Y-STR-Systeme,
die z.T. deutlich höhere Mutationsraten aufweisen und entsprechend höhere Auflösung
an der Grenze der Individualisierung bieten. Die Validierung und Etablierung
dieser Systeme findet gerade statt. Der größte Teil der Y-Daten, der in Datenbanken
(z.B. YHRD.org) zugänglich ist, basiert momentan noch auf den oben genannten
Systemen.
Zwischen den SNP- und den STR-basierten Haplotypen existiert einen Zusammenhang,
der für europäische Populationen statistisch belegt wurde. Athey (2005) hat
einen Bayesischen Ansatz für die Berechnung der SNP-Haplogruppe auf Basis der
STR-Daten publiziert. Auf dessen Grundlage entstand ein Algorithmus, der für jeden
beliebigen STR-Haplotypen die wahrscheinlichste Haplogruppe bestimmt (Athey
2006). Mit Hilfe eines frei zugänglichen online-Eingabetools kann dies einfach
durchgeführt werden (http://www.hprg.com/hapest5/).
Ancient DNA-Studien mit mt- und Y-chromosomalen Daten
Die Ableitungen über die Besiedlungsgeschichte und -kontinuität stützen sich vor
allem auf Untersuchungen moderner Populationen (z.B. Underhill et al. 2000). In den
letzten Jahren gab es allerdings einen enormen Erkenntnisgewinn durch Analysen an
historischen Populationen und den diachronen Vergleichen verschiedener Zeitstellungen
zueinander (z.B. Bramanti et al. 2009, Lee et al. 2012, Soares et al. 2010).
Aufgrund der generell besseren Erhaltung muss sich dabei hauptsächlich auf mitochondriale
Daten gestützt werden. So z.B. konnte durch ancient DNA-Analysen
(aDNA-Analysen) ein deutlicheres Bild in der komplexen Besiedlungsgeschichte
Nordosteuropas gewonnen werden (Der Sarkissian et al. 2013) und Melchior und
22