Leben mit seltenen Erkrankungen

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Cerebrotendinöse Xanthomatose
„Man sollte
nicht nur für die
Krankheit leben,
sondern mit ihr“
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine sehr
seltene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland
leben schätzungsweise nur 30 bis 40 Betroffene,
die diagnostiziert sind. Manfred Bauer ist einer von
ihnen. Im Interview spricht er über seine Symptome
und die außergewöhnlich späte Diagnose.
Redaktion Nicole Kraß
Foto: privat
Herr Bauer, Sie haben CTX. Wie hat sich die
Erkrankung bei Ihnen geäußert?
Rückblickend hat sich die Erkrankung wahrscheinlich
schon zehn bis 15 Jahre zuvor gezeigt.
Mir wurde immer gesagt, ich hätte einen
„schlampigen Gang“. Dass etwas nicht stimmt,
habe ich gemerkt, als ich mit dem Tempo meiner
Frau nicht mehr mithalten konnte. Bei einer
Wanderung im Januar 2017 haben dann
meine Beine plötzlich so gezittert, dass ich
nicht mehr weitergehen konnte.
Welche Symptome hatten Sie außerdem?
Die Gangunsicherheiten wurden stärker, ich
fing an zu stolpern. Dazu kamen neuropathische
Schmerzen, erst an den Füßen und Beinen,
dann an Händen und Armen. Dann nächtliche
Krämpfe bis hin zur Spastik, auch erst an den
Beinen, dann an den Armen. Die Gehstrecke
wurde immer kürzer, inzwischen bin ich auf
den Rollstuhl angewiesen.
Wie wurde die Erkrankung diagnostiziert?
Mein erster Weg führte mich zum Hausarzt.
Der hat mich zum Neurologen geschickt. Nach
einigen Untersuchungen kam ich in eine Klinik
und wurde komplett auf den Kopf gestellt: CTs,
MRTs, Lumbalpunktion. Dann folgten weitere
Tests am Friedrich-Baur-Institut in München,
einer Fachambulanz für neuromuskuläre
Erkrankungen. Der Cholestanol-Wert im Blut
war zwar erhöht, aber nur leicht. Erst in Verbindung
mit der genetischen Untersuchung hat
dann ein Arzt den Zusammenhang hergestellt.
Wie hat Ihre Familie auf die Diagnose
reagiert?
Am Anfang war eine große Unsicherheit. Am
stärksten belastet ist meine Frau. Ich muss
aber auch sagen, dass es überhaupt wichtig
ist, eine Diagnose zu erhalten. Bei mir
ging das in Überschallgeschwindigkeit, in
nur eineinhalb Jahren. Das ist nicht selbstverständlich.
Viele Betroffene warten mehrere
Jahrzehnte auf eine Diagnose.
Wie werden Sie behandelt?
Ich habe sofort mit der Einnahme von Chenodesoxycholsäure
angefangen. Dazu bekomme
ich Physiotherapie und Ergotherapie,
außerdem trainiere ich täglich am Theramed,
um die Spastiken zu lösen und um die Muskulatur
zu bewegen. Gegen die neuropathischen
Schmerzen und gegen die Spastiken nehme
ich unter anderem Cannabisprodukte.
Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus?
Mein Alltag ist nicht vergleichbar zu vorher.
Alles ist anders. Man muss sich seine Kräfte
und Strecken einteilen. Ich muss mir immer
überlegen, wie ich wo hinkomme und welche
Kräfte ich dazu brauche. Ja, und manchmal
hat man auch seine Emotionen nicht mehr so
im Griff. Es wird körperlich, aber auch mental
immer schwieriger.
Heilbar ist CTX nicht. Können Sie trotz der
Erkrankung ein normales Leben führen?
Solange ich keinen Rollstuhl gebraucht habe,
war es weitgehend „normal“. Aber auch jetzt
will ich raus in die Natur. Daher habe ich mir
einen klappbaren Elektrorollstuhl zugelegt.
Wir sind immer gerne gewandert, am liebsten
abseits der Touristenpfade. Das geht mit dem
Rollstuhl nicht mehr.
Sie sind Teil der Selbsthilfegruppe ELA e. V.
Wie kam es dazu?
Bei einem Reha-Aufenthalt bin ich mit einer
Dame aus dem ELA-Vorstand ins Gespräch
gekommen, und jetzt bin ich selbst Mitglied,
das einzige mit CTX. Es ist ein Austausch
außerhalb der Medizin, ein Erfahrungsaustausch
zwischen Betroffenen. Wie man den
Alltag bewältigen kann, wie man mit Behörden
und Krankenkassen umgeht.
Was ist ein großer Wunsch von Ihnen?
Ich wünsche mir mehr Öffentlichkeit und
den Austausch mit anderen CTX-Patienten,
zum Beispiel über den Verein ELA (www.
elaev.de). Die Krankheit sollte aber nicht im
Vordergrund stehen. Man sollte nicht nur
für die Krankheit leben, sondern mit der
Krankheit..
CTX-Fakten
• Die CTX ist eine erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels,
die durch Genmutationen
verursacht wird. Diese Störung
verhindert die Umwandlung von Cholesterin
in Gallensäuren und es kommt vermehrt zu
Ablagerungen von Fetten (Cholesterin und
Cholestanol) im Gehirn und anderen Geweben.
• Einer von 135.000 bis 460.000 Menschen in
Europa ist betroffen.
• Die Symptome können nach Altersgruppen
(Neugeborene, Kinder und Jugendliche,
Erwachsene) gegliedert werden. Bei Neugeborenen
kann z. B. eine verlängerte Neugeborenengelbsucht
oder chronischer Durchfall
ein Anzeichen sein. Bei Kindern und Jugendlichen
können zum chronischen Durchfall
auch ein Grauer Star, Entwicklungsverzögerungen
oder neurologische Auffälligkeiten
hinzukommen. Typische Symptome bei
Erwachsenen sind Xanthome (Fettablagerungen
an Sehnen), kognitive, neurologische
oder auch psychiatrische Störungen.