Leben mit seltenen Erkrankungen

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Zentren für Seltene Erkrankungen
Hier finden
Betroffene Hilfe
M
anche Erkrankungen sind
so selten, dass sie bislang
nicht einmal beschrieben
sind. Andere sind zwar
beschrieben, bekannt
aber sind sie nicht – schon
gar nicht jedem Arzt. Menschen, die eine seltene
Erkrankung haben oder haben könnten,
fühlen sich daher oft alleingelassen und hilflos.
Um diese Situation zu verbessern, wurden in
Europa seit 2010 nationale Aktionspläne entwickelt.
Der deutsche Nationale Aktionsplan
für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
(NAMSE) benannte als zentrale Maßnahme
die Einrichtung von Zentren für Seltene
Erkrankungen. 36 solcher „A-Zentren“, zumeist
an Universitätskliniken angesiedelt, sind seitdem
in Deutschland entstanden.
Die Zentren erfüllen zwei wichtige
Aufgaben:
1
Für Menschen, die bislang keine
gesicherte Diagnose erhalten
haben, werden Fallkonferenzen
unter Einbindung verschiedener
Fachrichtungen organisiert, die
über weitere Schritte in der Diagnostik
entscheiden. Sollten hierfür genetische
Untersuchungen oder andere, nicht in der
Routine verfügbare Methoden nötig sein, kann
dies vom Zentrum eingeleitet werden.
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Wurde eine Diagnose gestellt, die
einer besonderen Expertise für
weitere Diagnostik und Therapie
bedarf, gibt es unter dem Dach
eines jeden Zentrums mindestens
fünf „NAMSE Zentren Typ B“: Diese
verfügen über spezielles Fachwissen zu einzelnen
seltenen Krankheitsbildern.
Die Zentren sind über die ganze Bundesrepublik
verteilt, sodass eine gute Erreichbarkeit
gegeben ist. Die standortübergreifende Zusammenarbeit
in einem Netzwerk stellt sicher,
dass die notwendige Expertise allen Patienten
Was Zentren für Seltene Erkrankungen leisten
können, wenn es keine sichere Diagnose gibt
oder Experten gebraucht werden
ortsunabhängig zugänglich ist. Auch international
ermöglicht dies die Einbindung in
Europäische Referenznetzwerke für Seltene
Erkrankungen (ERN). Sollte eine persönliche
Vorstellung notwendig sein, werden den Patienten
konkrete Ansprechpartner empfohlen.
Die belastenden, oft einer Odyssee gleichenden
Reisen zu verschiedenen Einrichtungen
fallen weg.
In jedem Zentrum arbeitet ein „Lotse“ oder
eine „Lotsin“. Diese legen nach der Kontaktaufnahme
durch die Patienten selbst oder deren
behandelnde Ärzte auf Basis der bereits vorliegenden
Befunde und im Austausch mit verschiedenen
Fachleuten zeitnah die nächsten
wichtigen Schritte fest.
Diese Arbeitsweise der Zentren wurde in einem
Projekt – TRANSLATE NAMSE, gefördert
durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen
Bundesausschusses – von 2017 bis 2020
erprobt und positiv bewertet: Denn bei etwa
einem Drittel der Patienten, die zuvor mehrere
Jahre ohne Diagnose geblieben waren, konnte
mit interdisziplinärer Zusammenarbeit, dem
Einsatz von Lotsinnen und Lotsen sowie moderner
Diagnostik eine gesicherte Diagnose
gestellt werden. Zudem wurden neue, bis
dahin unbekannte Erkrankungen erkannt.
Damit für Patienten und Akteure des Gesundheitswesens
erkennbar ist, dass ein Zentrum
diese Leistungen verlässlich erbringt, wurde
eine Begutachtung entwickelt. Acht Zentren
haben diesen Prozess bislang erfolgreich
durchlaufen.
Um Betroffene zudem untereinander zu vernetzen,
arbeiten die Zentren eng mit Selbsthilfeorganisationen
zusammen. Diese haben
sich in Deutschland unter dem Dach der
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
(ACHSE) e. V. zusammengeschlossen. Da
es jedoch insbesondere bei ultraseltenen
Erkrankungen nicht immer Selbsthilfegruppen
gibt, wird derzeit auf Initiative der Eva Luise
und Horst Köhler Stiftung ein Nationales
Register für Seltene Erkrankungen (NARSE)
etabliert. Es wird einen Überblick über die
Gruppen der Patienten in Deutschland geben
und ihnen ermöglichen, miteinander in Kontakt
zu treten.
Leider zeigt sich immer wieder, dass die Zentren
für Seltene Erkrankungen und ihre Angebote
bei vielen niedergelassenen Ärzten
nicht ausreichend bekannt sind. Sprechen Sie
gerne mit Ihrem behandelnden Arzt darüber!
Denn falls Sie, Ihr Kind, Angehörige oder
Bekannte eine bislang nicht erkannte seltene
Erkrankung haben oder Expertise für eine
solche suchen, so sind die Zentren für Seltene
Erkrankungen die richtige Adresse..
Redaktion
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich,
Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und
Horst Köhler Stiftung für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen.
se-atlas
Die webbasierte Informationsplattform
se-atlas bietet einen Überblick über die 36
Zentren für Seltene Erkrankungen sowie
Selbsthilfeorganisationen in Deutschland.
Das Informationsangebot richtet sich an
Betroffene, Angehörige, Ärzte, nicht medizinisches
Personal sowie alle Interessierten.
Weitere Informationen unter:
www.se-atlas.de