Leben mit seltenen Erkrankungen

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Mukoviszidose
„Hoffnung auf ein
normales Leben“
Joschua hat Mukoviszidose. Er kam mit einem verdrehten
Darm zur Welt. Es folgten Operationen und viele Krankenhausaufenthalte.
Leider war auch die Leber des kleinen
Jungen so stark geschädigt, dass er eine Transplantation
benötigte. Seine Mutter, Stefanie Sprung, berichtet
über die schwerste Zeit im Leben der Familie –
über Lachen, Leiden und ganz viel Lebenswillen.
S
tefanie Sprung und ihr Mann René
führen ein Leben wie aus einem Bilderbuch.
Sie mögen ihre Arbeit und
genießen die gemeinsame Freizeit als
Patchworkfamilie. Gemeinsam freuen
sie sich auf ihr erstes gemeinsames
Kind, die vier großen Geschwister auf ihren kleinen
Bruder. Die Familienidylle scheint perfekt. Bis
in der 25. Schwangerschaftswoche alles anders
kam.
Redaktion Leonie Zell
Feindiagnostik, Gentest, Hoffnung
Da Stefanie bei ihrer dritten Schwangerschaft 34
Jahre alt war, riet ihr die Frauenärztin zur Feindiagnostik.
„Anfangs wollte ich das nicht. Bei meinen
vorherigen Schwangerschaften war auch alles
komplikationslos – warum sollte es diesmal anders
sein?“ Sie entschied sich dennoch dafür. Bei
der Untersuchung zeigten sich Auffälligkeiten an
der Darmwand des Babys. „Der Arzt informierte
uns, dass es mehrere Gründe für die Verdickung
geben kann. Einer war Mukoviszidose.“ Es folgten
mehrere Untersuchungen, darunter auch
ein Gentest, den Stefanie und ihr Mann machen
ließen. „Das Ergebnis war, dass mein Mann und
ich Anlageträger für Mukoviszidose sind und dies
an unser Baby weitergegeben werden kann. Die
Wahrscheinlichkeit, dass daraus eine Mukoviszidose
entsteht, liegt bei 25 Prozent. Aufgrund der
verdickten Darmwand waren sich die Ärzte sicher,
dass Joschua die Krankheit hat. Wir haben bis zum
Schluss gehofft, dass es sich nicht bewahrheitet.“
Frühgeburt, Notoperation, Transplantation
In der 34. Schwangerschaftswoche bewegte sich
Joschua plötzlich nicht mehr in Stefanies Bauch.
„Meine Frauenärztin stellte fest, dass er die ganze
Zeit schlief. Ein Anzeichen dafür, dass es ihm nicht
gut ging.“ Stefanie fuhr direkt nach dem Termin
beim Frauenarzt in die Klinik, wo festgestellt wurde,
dass Joschuas Bauch aufgebläht war – die Ärzte
vermuteten einen Darmverschluss. Am nächsten
Tag musste das Baby per Kaiserschnitt auf die Welt
geholt werden. Joschua musste beatmet werden,
weil er wegen des dicken Bauchs schlecht Luft
bekam. „Während ich noch leicht benebelt war,
wurde Joschua schon in den OP
gebracht. Ich hatte nicht einmal
die Möglichkeit, meinen Sohn in
Ruhe auf dieser Welt zu begrüßen, ihn
zu küssen oder in den Arm zu nehmen
– das war ganz schlimm für mich. Nach der OP
sagte man uns, dass ein Teil seines Darms schon
abgestorben war, weil er einen verdrehten Darm
hatte – das mussten sie alles herausoperieren. Er
bekam einen künstlichen Darmausgang, ein Stoma.
Und die Diagnose Mukoviszidose hatte sich
bestätigt.“
Nach wochenlangem Krankenhausaufenthalt
durfte Joschua endlich nach Hause. Die Familie
hoffte auf einen Funken Normalität. Doch Joschuas
Gelbsucht, die Frühgeborene oft haben,
verschwand einfach nicht. „Joschua wurde im Januar
geboren und war Anfang Mai immer noch
gelb. Wir ließen seine Leberwerte kontrollieren
und die waren sehr auffällig. Da war klar, dass es
nicht mehr die normale Gelbsucht war. Joschua
musste sich einer weiteren Operation unterziehen,
bei der die Rückverlegung des Stomas erfolgte.
Denn es war klar, dass Joschua zunehmen
und stabil sein musste, falls er eine Lebertransplantation
benötigte, um diese zu überleben.“
Nach der Stomarückverlegung war Joschua weitere
vier Wochen im Krankenhaus. Da seine Leber
nicht mehr richtig funktionierte, dauerte es lange,
bis er die Medikamente verstoffwechselte. Der
kleine Junge wurde immer schwächer. Lange versuchten
die Ärzte, seine Leber zu erhalten, doch
die Gallensäfte waren durch die Mukoviszidose
so zähflüssig, dass die Leber sich nach und nach
selbst zerstörte. Joschua brauchte eine neue Leber
– ein Spender musste gefunden werden. „Die Ärzte
teilten uns mit, dass es mindestens ein halbes
Jahr dauern würde, bis ein Organ gefunden wäre.
Diese Zeit hatten wir nicht. Joschuas Zustand
war nur noch ein Aufrechterhalten der Lebensfunktionen.
Und es war klar, dass wir eine andere
Lösung brauchten. Schließlich ließ sich mein
Mann testen und zum Glück passten alle Parameter,
die eine Transplantation möglich machten.
Am 9. Juli 2021 fand die Transplantation
Fotos: privat
statt. Da war Joschua fünf
Monate alt und mein Mann
mein größter Held.“
Das erste Mal seit Joschuas Geburt
verlief alles reibungslos. Sowohl
Joschua als auch René überstanden die Operationen
ohne größere Komplikationen und
nach fünf Wochen durfte Joschua das Krankenhaus
verlassen und die Familie hoffte, zur Ruhe
zu kommen. Leider vergebens. „Es gab immer
wieder Zwischenfälle: Durch Infekte verlor
Joschua Elektrolyte, dann bekam er Durchfall,
dann eine Pilzlungenentzündung. Das Jahr
2021 habe ich mehr Zeit im Krankenhaus verbracht
als zu Hause, und ich hatte das Gefühl, dass
wir aus den ständigen Krankenhausbesuchen nie
wieder rauskommen.“
Doch Joschua ist ein Kämpfer. „Ich bin so stolz auf
ihn. Er hat so einen großen Lebenswillen, ist zäh,
beißt sich durch und vergisst dabei nie, uns mit
seinem Kinderlachen zu verzaubern.“ Seit 2022
haben sie das Krankenhaus nur zu Routineuntersuchungen
von innen gesehen.
Inhalation, Medikation, Vision
Inhalation und Medikamente gehören für
Joschua und seine Familie zum Alltag. „Wir haben
uns gut eingespielt und alle helfen mit. Joschua
muss zweimal am Tag inhalieren – morgens und
abends –, wenn er einen Infekt hat, sogar dreimal.
Doch er macht das ganz toll. Seine Geschwister
unterstützen ihn oft dabei und schauen beispielsweise
während der Inhalation ein bisschen mit
ihm fern.
Die letzten zwei Jahre haben uns gezeigt, dass
es sich immer lohnt weiterzukämpfen, und
haben uns als Familie noch enger zusammengeschweißt.
Seit ein paar Monaten nimmt Joschua
ein neues Medikament, das den Salzkanaldefekt
korrigieren soll. Bei ihm schlägt das sehr gut an.
Unsere größte Hoffnung ist, dass Joschua dank
der guten medizinischen Versorgung, die es mittlerweile
bei Mukoviszidose gibt, irgendwann ein
normales Leben führen kann.“.