PDF 2 MB - Consilium Medicum

ОБЗОРЫ
К.Ю.Митрофанов 2 , А.В.Желанкин 2 , М.А.Сазонова 1, 2 ,
И.А.Собенин 1, 2, 3 , А.Ю.Постнов 3
Хроническиe заболевания невоспалительного
генезa и мутации митохондриального генома
человека
1 Инновационный центр Сколково. Научно-исследовательский институт атеросклероза, Москва;
2 ГБОУ Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАМН, Москва;
3 Институт клинической кардиологии им. А.Л.Мясникова ФГБУ РКНПК Минздравсоцразвития РФ
Аннотация
Представлена информация об ассоциации мутаций митохондриального генома человека с социально значимыми
заболеваниями: ишемической болезнью сердца (ИБС), сахарным диабетом типа 2, артериальной гипертонией
и кардиомиопатиями. Эти мутации затрагивают в основном сердечно-сосудистую, мышечную и нервную системы
и, как правило, характеризуются поздним возникновением клинических проявлений. Мутации классифицируют
по кодирующим областям генов, в которых они локализованы. Вызывают эти заболевания изменения
как в ядерном, так и в митохондриальном геноме человека. Наследование по материнской линии при рассмотрении
определенных случаев заболеваний позволяет предположить, что дефекты митохондриальной ДНК
(мтДНК) могут являться их инициаторами. В патогенезе ИБС участвуют гены ядерного генома, регулирующие
метаболизм липидов и углеводов, и гены мтДНК, которые являются основными регуляторами процессов синтеза
аденозинтрифосфата, окислительного фосфорилирования и дыхания клеток.
Ключевые слова: митохондриальный геном, сахарный диабет типа 2, артериальная гипертония, кардиомиопатия,
ишемическая болезнь сердца.
Chronical diseases of non-inflammatory genesis and mitochondrial genome mutations
K.Y.Mitrofanov, A.V.Zhelankin, M.A.Sazonova, I.A.Sobenin, A.Y.Postnov
Annotation
In the present review the information about association of human`s mitochondrial genome mutations with the socially significant
diseases is presented: coronary artery disease (CAD), diabetes type 2, arterial hypertension and various kinds of a cardiomyopathy.
This mutations mention basically cardiovascular, muscular and nervous systems and, as a rule, are characterized
by late occurrence of clinical displays. Mutations in article are classified on coding areas of genes in which they are localized.
Changes both in nuclear, and in mitochondrial genome provoke the given diseases. Inheritance on a parent line, by consideration
of certain cases of diseases allows to assume that defects of mitochondrial DNA (mtDNA) can be their initiators. In
phatogenesis of CAD nuclear genome genes, regulating a metabolism of lipids and carbohydrates, and mtDNA genes which are
the basic regulators of processes of synthesis ATP, oxidizing phosphorylation and breath of cages participate.
Key words: mitochondrial genome, diabetes type 2, an arterial hypertension, a cardiomyopathy, CAD.
Сведения об авторах
Митрофанов Константин Юрьевич – мл. науч. сотр. лаб. клеточных механизмов атерогенеза НИИ общей патологии
и патофизиологии РАМН. E-mail: zerberaid@gmail.com
Желанкин Андрей Викторович – мл. науч. сотр. лаб. клеточных механизмов атерогенеза НИИ общей патологии и
патофизиологии РАМН. E-mail: paleomania@yandex.ru
Сазонова Маргарита Александровна – ст. науч. сотр. ФГБУ РКНПК Минздравсоцразвития РФ; НИИ общей патологии
и патофизиологии РАМН
Собенин Игорь Александрович – вед. науч. сотр. ФГБУ РКНПК Минздравсоцразвития РФ; НИИ общей патологии и
патофизиологии РАМН; НИИ атеросклероза РАМН
Постнов Антон Ювенальевич – д-р биол. наук, зав. лаб. медицинской генетики ФГБУ РКНПК Минздравсоцразвития РФ
Наиболее значимыми хроническими заболеваниями
невоспалительного генеза населения
России и других экономически
развитых стран являются артериальная гипертония
(АГ), ишемическая болезнь сердца (ИБС), нарушение
мозгового кровообращения, сахарный
диабет (СД) типа 2. ИБС обусловливает около 13%
общей смертности населения в мире (в некоторых
развитых странах до 28%), а АГ и ее осложнения
– инфаркт миокарда (ИМ) и инсульт – более
10% [1]. СД – тоже одно из наиболее распространенных
хронических заболеваний. Число больных,
страдающих СД, по данным Международной
диабетической федерации в 2010 г., в мире достигло
около 285 млн, что составляет 6,6% от общей
численности населения планеты.
Среди различных факторов риска развития
этих заболеваний важную роль играет генетическая
предрасположенность, при этом значение в
развитии патологии могут иметь изменения как в
ядерном, так и в митохондриальном геноме человека.
Но если к настоящему времени роль ядерного
генома их развитии в достаточной степени изучена,
то связь мутаций митохондриальной ДНК с
этими заболеваниями до сих пор раскрыта не
полностью.
www.cardioweb.ru КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК | ТОМ VII (XIX) | № 1 | 2012
57