Il documento (formato pdf) - Sistema Nazionale Linee Guida

crisi, siano esse generalizzate o focali. La predisposizione genetica è complessa e solo raramente
è ipotizzabile un’ereditarietà legata a un singolo gene
- sintomatica: è una sindrome in cui le crisi epilettiche sono il risultato di una o più lesioni
cerebrali strutturali accertabili
- probabilmente sintomatica (criptogenica): è una sindrome in cui si ritiene che le crisi epilettiche
siano il risultato di una lesione cerebrale anche se questa non è stata identificata
- benigna: è una sindrome caratterizzata da crisi epilettiche facilmente trattabili o che non richiedono
trattamento e in cui vi è una remissione senza sequele
- riflessa: è una sindrome in cui tutte le crisi sono precipitate da stimoli sensoriali. Le crisi riflesse
che occorrono in corso di sindromi generalizzate o focali e che sono associate anche a crisi
non provocate sono da riportare come tipo di crisi
• malattia epilettica: è una condizione patologica che ha un’eziologia singola, specifica e ben
definita. Così la malattia di Unverricht-Lundborg rientra nel gruppo delle sindromi dell’epilessie
miocloniche progressive assieme alla malattia di Lafora, alla sialidosi eccetera
• encefalopatia epilettica: è una condizione in cui si ritiene che le anomalie epilettiche di per
sé siano causa del progressivo disturbo della funzione cerebrale
Classificazione
PNLG – Diagnosi e trattamento delle epilessie
L’elaborazione di un sistema di classificazione delle crisi e delle sindromi epilettiche è uno strumento
indispensabile per consentire la comunicazione fra coloro che si occupano di epilessia e
per poter confrontare i dati e i risultati degli studi e delle ricerche.
L’ILAE 8 è l’organizzazione che ha dato i maggiori contributi alla classificazione e alla terminologia
con cui indicare le crisi e le sindromi epilettiche. Nella classificazione del 1989, 15 ancora
oggi spesso utilizzata, le sindromi epilettiche sono distinte in generalizzate e legate a una localizzazione
(in base al tipo di crisi) e in idiopatiche, sintomatiche e criptogeniche (in base all’eziologia).
Nel corso degli anni questo schema è stato rivisto e nell’ultima stesura del 2001 19 è
stato proposto l’utilizzo di una terminologia standard ma sufficientemente flessibile da prendere
in considerazione alcuni aspetti pratici e dinamici della diagnosi. I concetti di legato a una localizzazione
e di criptogenico, ritenuti non chiari, sono stati sostituiti rispettivamente con focale e
probabilmente sintomatica ed è stato proposto uno schema su 5 livelli o assi:
• l’asse I riporta la descrizione fenomenologica delle sintomatologia ictale e utilizza un glossario
standard della terminologia descrittiva indipendente da altri fattori come l’EEG e l’eziologia 18
• l’asse II riporta il tipo o i tipi di crisi presentati dal paziente. A questo proposito viene individuata
una lista di crisi che prevede una distinzione in crisi autolimitate e continue (SE) a loro volta
classicamente distinte in generalizzate e focali. E’ inoltre indicata la localizzazione per le crisi
focali e i fattori scatenanti per le crisi riflesse (Appendice 1)
• l’asse III riporta la diagnosi sindromica che deriva da una lista di sindromi epilettiche accettate
e riconosciute (Appendice 2). E’ specificato che una diagnosi sindromica non è sempre possibile in
tutti i casi e che nella lista sono identificate alcune condizioni in cui la presenza di crisi non implica
di per sé la diagnosi di epilessia (per esempio crisi neonatali benigne, crisi febbrili). Viene sottolineata,
inoltre, la presenza di sindromi ancora in discussione o in corso di definizione
Introduzione
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