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Il documento (formato pdf) - Sistema Nazionale Linee Guida

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PNLG – Diagnosi e trattamento delle epilessie<br />

In questi anni lo studio di genetica molecolare ha permesso di individuare mutazioni geniche in<br />

rare forme di epilessia idiopatica con trasmissione mendeliana e in alcune gravi forme sintomatiche<br />

di encefalopatia epilettica quali le EPM o in varie malformazioni epilettogene della corteccia<br />

cerebrale. L’aggiornamento, in continua evoluzione, sulle localizzazioni cromosomiche, sui geni<br />

individuati nelle epilessie idiopatiche, nelle EPM, nelle malformazioni corticali e un capitolo relativo<br />

alle anomalie cromosomiche associate all’epilessia, possono essere consultati nel sito della<br />

LICE, Commissione genetica. 10<br />

Indagini di laboratorio e genetica<br />

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