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PNLG – Diagnosi e trattamento delle epilessie Metodiche funzionali La tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli (Single Photon Emission Computed Tomography, SPECT) e la tomografia a emissione di positroni (Positron Emission Tomography, PET) sono due metodiche funzionali che dovrebbero essere utilizzate nei pazienti con epilessia solamente quando vi è un’indicazione chirurgica. Gli studi intercritici con SPECT non consentono una localizzazione affidabile della zona epilettogena, mentre ciò si ottiene in modo accurato iniettando il tracciante in corso di crisi. Per quanto riguarda la PET, nonostante sia possibile impiegare numerosi traccianti radioattivi, al momento attuale solo gli studi intercritici effettuati con fluoro-desossiglucosio (FDG) e flumazenil si sono dimostrati utili al fine di localizzare il focolaio epilettogeno. 92,104 Molto poco si conosce circa il valore di queste metodiche in termini di costi e benefici. 105 Immagini cerebrali 29
PNLG – Diagnosi e trattamento delle epilessie Indagini di laboratorio e genetica Indagini di laboratorio Nel bambino e nell’adulto, in fase diagnostica iniziale gli esami ematochimici di routine (emocromo, glucosio, elettroliti, calcio, magnesio, azoto, creatinina, transaminasi) non sono sempre indispensabili e potrebbero risultare utili solo in presenza di una storia o del riscontro clinico di una malattia che si associa a vomito, diarrea, disidratazione o difficoltà nel tornare allo stato di coscienza precedente. Possono essere di una qualche utilità nella diagnostica differenziale tra crisi epilettiche ed eventi non epilettici: • la determinazione dei livelli plasmatici di creatininkinasi (elevati nel caso di una crisi tonicoclonica, normali nella sincope) • il dosaggio della prolattina (può essere elevata in caso di crisi epilettica tonico-clonica, mai nell’isteria) • la determinazione dell’equilibrio acido-base (possibile riscontro di acidosi sistemica nel caso di una crisi convulsiva) Nessuno di questi test, tuttavia, è sufficientemente affidabile da poter essere utilizzato di routine sul piano diagnostico. 49,62,106 In un soggetto con una prima crisi epilettica, dovrebbe essere eseguita una rachicentesi solo nel sospetto di una meningite o di un encefalite. 107-108 Uno screening tossicologico è opportuno, a prescindere dall’età del soggetto, quando vi sia un qualsiasi sospetto d’assunzione di farmaci o di abuso di sostanze. Esami specifici alla ricerca di un’eventuale patologia del metabolismo devono essere riservati alle forme di epilessia che, per tipo di crisi, per caratteristiche EEG o delle neuroimmagini, per eventuale associazione di arresto, regressione o ritardo di sviluppo psicomotorio o per presenza di una facies particolare, inducono a sospettare che si tratti di forme sintomatiche di malattie neurologiche di cui l’epilessia può essere il sintomo. Indagini cromosomiche e genetiche In un soggetto con epilessia l’esecuzione del cariotipo o di più avanzate tecniche genetiche è indicata quando la malattia è associata a ritardo mentale, micro o macrocefalia, malformazioni o dimorfismi somatici e deficit di accrescimento staturale e quando non sia possibile una precisa diagnosi eziologica alternativa. 28,109 Nelle epilessie idiopatiche, dove è ipotizzata un’eziologia genetica, viene segnalato un maggior rischio di sviluppo di epilessia per i fratelli di un probando affetto nell’ordine del 3-5%, rispetto al rischio cumulativo della popolazione generale dell’1-2%. <strong>Il</strong> rischio per un nuovo nato da un genitore con epilessia idiopatica è nell’ordine del 4-6%, più alto se è la madre a essere affetta. Nelle epilessie sintomatiche, certe o presunte, il rischio familiare è solo lievemente più alto rispetto alla popolazione generale e si aggira intorno al 2-3%. 29 30 Indagini di laboratorio e genetica
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