Richtlijn Coeliakie en Dermatitis Herpetiformis - Nederlandse ...

tests gebruikt voor het opsporen van de ziekte en de studie design. Het gebruiken van de
EMA-test als screeningsmethode kan lichtere vormen van enteropathie missen. Dat kan
verklaren waarom de hoogste prevalenties zijn gevonden in de studies waarin alle
participerende familieleden werden gebiopteerd.
HLA-DQ2/DQ8 typering lijkt bruikbaar bij de diagnostiek van coeliakie, met een hoge
sensitiviteit (>95%). Echter, omdat familieleden van patiënten met coeliakie een hogere
frequentie van deze HLA-markers hebben dan de algemene populatie (ruim 40%) is de
specificiteit hiervan verre van ideaal. Het grootste voordeel van HLA-typering bij de
identificatie van de ziekte bij familieleden van coeliakiepatiënten is de grote negatieve
voorspellende waarde. Bij afwezigheid van HLA-DQ2 en -DQ8 is de kans op het krijgen van
coeliakie zeer gering (zie paragraaf ‘Serologische diagnostiek’).
Conclusie
Niveau 4
In de literatuur is geen informatie beschikbaar over de prevalentie van
symptomatische versus symptoomarme coeliakie bij familieleden van
patiënten met (a)symptomatische coeliakie. Er is geen informatie te vinden
over de consequenties van het opsporen van coeliakie bij familieleden van
coeliakiepatiënten.
D
mening werkgroep
Overige overwegingen
In verband met de hoge prevalentie van de ziekte (3-20%) bestaat bij eerstegraads en bij
tweedegraads familieleden van coeliakiepatiënten een indicatie voor het opsporen van de
ziekte (Mearin 1999).
Het is echter niet bekend hoe frequent serologische screening bij deze groepen moet worden
herhaald.
Omdat het natuurlijke beloop van coeliakie niet volledig bekend is, is het niet zeker of
familieleden met coeliakie opgespoord door screening dezelfde complicaties krijgen als de
patiënten met klinisch gediagnosticeerde coeliakie.
Aanbevelingen
−
−
−
−
Bij klinisch vermoeden van de ziekte bij een familielid van een coeliakiepatiënt moet
een dunnedarmbiopsie worden verricht ongeacht de uitslag van het serologisch
onderzoek.
Bij familieleden van coeliakiepatiënten wordt aanbevolen onderzoek op coeliakie te
laten verrichten door kinder- of MDL-arts of in coeliakie geïnteresseerde internist. Het
wordt geadviseerd te screenen op predispositie voor de ziekte door het typeren van de
HLA-DQ moleculen.
Bij afwezigheid van HLA-DQ2-en/of –DQ8 lijkt verder onderzoek niet geïndiceerd.
Bij aanwezigheid van HLA-DQ2 en/of –DQ8 wordt serologisch onderzoek verricht.
Positiviteit voor EMA en tTGA vereist histologisch onderzoek
Literatuur
• Book L, Zone JJ, Neuhausen SL. Prevalence of celiac disease among relatives of sib pairs with
celiac disease in U.S. families. Am J Gastroenterol 2003;98:377-81,
Richtlijn Coeliakie en Dermatitis Herpetiformis, 2008 45