tekst > Manou van de Zande Foutje foto > Chris Timmers, MTM l nr 6 <strong>december</strong> <strong>2003</strong> l 18
in kraakbeencode gekraakt Gen voor gewrichtsaandoening gevonden Een genetische afwijking zorgt al generaties lang voor een specifieke >> Klein zoekt klein gewrichtsaandoening binnen één familie. Alle leden van families waarin BHMED voorkomt zijn met zo’n 1 meter 63 een stuk kleiner dan de gemiddelde mens. De onderzoekers dachten dat die kortheid De zoektocht naar het afwijkende puur en alleen aan het afwijkende gen te wijten was, maar dat bleek niet zo te zijn. Ook gezonde broers en zussen van de patiënten waren korter dan gemiddeld. gen was monnikenwerk en had nog Kleine mensen zoeken kleine partners, was de simpele verklaring. Natuurlijk zijn er altijd uitzonderingen die de regel bevestigen, maar in de meeste gevallen langer geduurd als een radioloog, een wil een man een vrouw die zeker niet langer is dan hij, liefst nog een beetje kleiner. klinisch geneticus en een orthopeed Dick Lindhout: “Zo komt het dat de kinderen uit deze families die de aandoening níet hebben – de kans is immers vijftig procent – ook kleiner dan gemiddeld zijn. de handen niet ineen handen geslagen. Globaal kun je zeggen dat tweederde van de kortheid aan het afwijkende gen van de aangedane ouder is te wijten, en eenderde aan de lengtegenen van de kleingekozen maar gezonde andere ouder.” “Zo’n zes jaar geleden kwam ik in aanraking Hij geeft een hypothetisch voorbeeld: een man is door BHMED vijf centimeter met mensen die klein waren en klachten hadden korter dan de gemiddelde Nederlandse man. Hij gaat samenleven met een vrouw over hun gewrichten. Die verschijnselen bleken die ook klein van stuk is. Ze krijgen twee zonen, een met de aandoening, een in de familie te zitten.” Adriaan Mostert, orthopedisch zonder. Degene met is niet alleen korter door de aandoening, maar ook door de chirurg in Zwolle, promoveerde in lengtegenen van zijn moeder. Die twee invloeden bij elkaar opgeteld zorgen <strong>Utrecht</strong> op de zoektocht naar de genetische ervoor dat deze jongen zeven centimeter korter is. Zijn broer zonder BHMED is afwijking die de zeldzame skeletdysplasie door de genen van zijn kleine moeder twee tot drie centimeter korter. De jongen BHMED (Bilateral hereditary micro-epiphyseal met de aandoening zoekt ook een vrouw die bij zijn lengte past en hun kind dysplasia) veroorzaakt. De gewrichtsaandoening wordt mogelijk nog korter, misschien wel tien centimeter. “Uiteraard moet je lijkt alleen bij deze ene familie voor te komen. deze getallen corrigeren met het feit dat we in Nederland met z’n allen steeds De heup- en kniegewrichten zijn al op jonge langer worden, maar over de generaties heen worden deze familieleden dus niet leeftijd aan slijtage onderhevig. Patiënten alleen korter door de afwijking, maar ook doordat kort met kort trouwt.” moeten soms tussen hun dertigste en veertigste Weinig genetische onderzoekers houden rekening met partnerkeuze; ze gaan levensjaar al geopereerd worden. Rond hun ervan uit dat die keuze willekeurig is. Maar daar moeten ze juist altijd rekening vijfenvijftigste zijn ook de schoudergewrichten mee houden, vindt Lindhout. “Ziektebeelden kunnen invloed hebben op de partnerkeuze, aan de beurt. dat zie je in dit geval heel duidelijk. Genetische onderzoekers moeten “De levensvreugde van deze patiënten is een stuk niet allen secuur labwerk doen en inventief zijn, maar ook hun gezond verstand minder”, zegt Mostert. “Lang lopen gaat niet, gebruiken.” en hun grote gewrichten – heupen, knieën en schouders – slijten snel. Ze kunnen niet zonder pijnmedicatie.” De orthopedisch >> Weinig genetische onderzoekers houden rekening met partnerkeuze chirurg vervangt uiteindelijk alle grote, versleten gewrichten, en de fysiotherapeut maant tot beweging-met-beleid Familieachtergrond al niet naar de familieachtergrond. Terwijl daar maar verbiedt belastende sporten. Het begeleiden “Orthopedie is in principe een mechanisch vak heel vaak de oorsprong van de aandoening ligt. van kinderen hoort ook bij de behandeling en in de eerste plaats bedoeld om met hulp- Artrose, bijvoorbeeld, is vaak genetisch bepaald.” van BHMED-patiënten. Zij kunnen bijvoorbeeld middelen, operatieve interventies en nieuwe Mostert wilde verder kijken dan zijn neus lang niet goed meedoen met gym en zijn door hun gewrichten het bewegingsapparaat weer goed was en maakte een stamboom van deze BHMEDfamilie, uitzonderlijke aandoening al gauw het buitenbeentje te laten werken. De doorsnee orthopeed bekijkt die zo’n vier tot vijf generaties besloeg. in de klas. per geval wat er aan de hand is en vraagt meest- Met behulp van historische gegevens van zijn l nr 6 <strong>december</strong> <strong>2003</strong> l 19
Change language