Scan 6, december 2003 - UMC Utrecht

in kraakbeencode gekraakt
Gen voor gewrichtsaandoening gevonden
Een genetische afwijking zorgt al
generaties lang voor een specifieke
>> Klein zoekt klein
gewrichtsaandoening binnen één familie.
Alle leden van families waarin BHMED voorkomt zijn met zo’n 1 meter 63 een
stuk kleiner dan de gemiddelde mens. De onderzoekers dachten dat die kortheid
De zoektocht naar het afwijkende
puur en alleen aan het afwijkende gen te wijten was, maar dat bleek niet zo te
zijn. Ook gezonde broers en zussen van de patiënten waren korter dan gemiddeld.
gen was monnikenwerk en had nog
Kleine mensen zoeken kleine partners, was de simpele verklaring. Natuurlijk
zijn er altijd uitzonderingen die de regel bevestigen, maar in de meeste gevallen
langer geduurd als een radioloog, een
wil een man een vrouw die zeker niet langer is dan hij, liefst nog een beetje
kleiner.
klinisch geneticus en een orthopeed
Dick Lindhout: “Zo komt het dat de kinderen uit deze families die de aandoening
níet hebben – de kans is immers vijftig procent – ook kleiner dan gemiddeld zijn.
de handen niet ineen handen geslagen.
Globaal kun je zeggen dat tweederde van de kortheid aan het afwijkende gen
van de aangedane ouder is te wijten, en eenderde aan de lengtegenen van de
kleingekozen maar gezonde andere ouder.”
“Zo’n zes jaar geleden kwam ik in aanraking
Hij geeft een hypothetisch voorbeeld: een man is door BHMED vijf centimeter
met mensen die klein waren en klachten hadden
korter dan de gemiddelde Nederlandse man. Hij gaat samenleven met een vrouw
over hun gewrichten. Die verschijnselen bleken
die ook klein van stuk is. Ze krijgen twee zonen, een met de aandoening, een
in de familie te zitten.” Adriaan Mostert, orthopedisch
zonder. Degene met is niet alleen korter door de aandoening, maar ook door de
chirurg in Zwolle, promoveerde in
lengtegenen van zijn moeder. Die twee invloeden bij elkaar opgeteld zorgen
Utrecht op de zoektocht naar de genetische
ervoor dat deze jongen zeven centimeter korter is. Zijn broer zonder BHMED is
afwijking die de zeldzame skeletdysplasie
door de genen van zijn kleine moeder twee tot drie centimeter korter. De jongen
BHMED (Bilateral hereditary micro-epiphyseal
met de aandoening zoekt ook een vrouw die bij zijn lengte past en hun kind
dysplasia) veroorzaakt. De gewrichtsaandoening
wordt mogelijk nog korter, misschien wel tien centimeter. “Uiteraard moet je
lijkt alleen bij deze ene familie voor te komen.
deze getallen corrigeren met het feit dat we in Nederland met z’n allen steeds
De heup- en kniegewrichten zijn al op jonge
langer worden, maar over de generaties heen worden deze familieleden dus niet
leeftijd aan slijtage onderhevig. Patiënten
alleen korter door de afwijking, maar ook doordat kort met kort trouwt.”
moeten soms tussen hun dertigste en veertigste
Weinig genetische onderzoekers houden rekening met partnerkeuze; ze gaan
levensjaar al geopereerd worden. Rond hun
ervan uit dat die keuze willekeurig is. Maar daar moeten ze juist altijd rekening
vijfenvijftigste zijn ook de schoudergewrichten
mee houden, vindt Lindhout. “Ziektebeelden kunnen invloed hebben op de partnerkeuze,
aan de beurt.
dat zie je in dit geval heel duidelijk. Genetische onderzoekers moeten
“De levensvreugde van deze patiënten is een stuk
niet allen secuur labwerk doen en inventief zijn, maar ook hun gezond verstand
minder”, zegt Mostert. “Lang lopen gaat niet,
gebruiken.”
en hun grote gewrichten – heupen, knieën en
schouders – slijten snel. Ze kunnen niet zonder
pijnmedicatie.”
De orthopedisch
>> Weinig genetische onderzoekers houden rekening met partnerkeuze
chirurg vervangt uiteindelijk
alle grote, versleten gewrichten, en de
fysiotherapeut maant tot beweging-met-beleid Familieachtergrond
al niet naar de familieachtergrond. Terwijl daar
maar verbiedt belastende sporten. Het begeleiden
“Orthopedie is in principe een mechanisch vak heel vaak de oorsprong van de aandoening ligt.
van kinderen hoort ook bij de behandeling en in de eerste plaats bedoeld om met hulp-
Artrose, bijvoorbeeld, is vaak genetisch bepaald.”
van BHMED-patiënten. Zij kunnen bijvoorbeeld middelen, operatieve interventies en nieuwe Mostert wilde verder kijken dan zijn neus lang
niet goed meedoen met gym en zijn door hun gewrichten het bewegingsapparaat weer goed was en maakte een stamboom van deze BHMEDfamilie,
uitzonderlijke aandoening al gauw het buitenbeentje
te laten werken. De doorsnee orthopeed bekijkt
die zo’n vier tot vijf generaties besloeg.
in de klas.
per geval wat er aan de hand is en vraagt meest-
Met behulp van historische gegevens van
zijn
l nr 6 december 2003 l 19