Hela boken - Medicinsk fakultet - Umeå universitet

(atrofisk) på det här viset. Det här är inte det vanliga, bara en mindre del av
patienterna debuterar med skador i munnens muskulatur.
Det vanligaste är istället att ALS-debuten sker långt ut i extremiteterna,
i händerna och fötterna. Oftast börjar det i en fot eller en arm för att sprida
sig till det andra benet eller armen och sedan gå vidare uppåt. Patienten dör i
sjukdomen när förlamningen börjar påverka andningsmuskulaturen. Bilden
till vänster i Figur 3 är intressant eftersom den är hämtad från det skede när
vi började leta patienter med den här sjukdomen och hittade ett antal släkter
här i Västerbottens län. Gruppbilden är från slutet av 1800-talet och visar en
man som är anfader till en stor släkt med ALS. Vi kan se hur benen tydligt
framträder på handen och att musklerna i handen är svårt atrofierade.
Cirka 10 procent av alla ALS-patienter har sjukdomen i ärftlig form medan
den hos 90 procent inte är uppenbart ärftlig. Som ni märker är det samma tal
som angavs vid Parkinsons sjukdom och dessutom samma som gäller för Alzheimers
sjukdom. Sjukdomarna har många gemensamma nämnare, inklusive
ärftligheten. Just det faktum att det finns en ärftlig komponent ger oss forskare
helt andra möjligheter att leta efter orsakerna till sjukdomen.
En viktig upptäckt
Det mest citerade vetenskapliga arbetet alla kategorier 1993 handlade om
ALS. Där berättades att man hade hittat mutationer i ett enzym som ger upphov
till den familjära (ärftliga) formen av ALS. Författarlistan som är väldigt
lång och längst ner hittar man Robert Horvitz, som var föregångsman inom
Lena Gunhagas område utvecklingsbiologi och som fick Nobelpriset 2002.
Han hade en nära släkting som fick sjukdomen och undrade då varför ingen
hade tagit reda på vad den beror på, vilket var helt okänt då. Horvitz såg därför
till att andra forskare vid Harvard började leta reda på fall med den ärftliga
formen av ALS och på samma sätt som han studerade sina nejonögon på
jakt efter muterade gener fann han koppar-zink-superoxiddismutas, numera
förkortat SOD1. Det är ett enzym som skyddar oss mot fria syreradikaler.
Fria syreradikaler bildas naturligt i luften som vi andas och följer med på köpet
när vi andas det syre vi behöver. Radikalerna kan reagera med kemiska
föreningar, exempelvis DNA i vår arvsmassa, och störa dem vilket är farligt.
Vi behöver alltså skyddssystem.
66