2013 Endokrin Vakalar Kitabı - Türkiye Endokrinoloji Metabolizma ...

Şekil 1: Batın MR incelemesinde sağ sürrenalde 5x3 cm,sol sürrenalde 3x1,5 cm çapında hafif heterojen iç yapıdakalsifikasyon içermeyen non-adenomatöz kitle lezyonla• Bilateral adrenal kitleler• İnfertilite ve skrotal kitleler• Bronşektazi ve hemoptiziÖN TANI• Sistemik Tbc-adrenallerde tuberkulom ve skrotaltutulum• Testis tm- adrenal metastaz• Pr. Adrenal karsinom + testis tümörü• Konjenital adrenal hiperplazi-testisdeki kitlelerACTH uyarısına sekonder gelişen adrenal resttümörHastanın ateşi yoktu. Lökosit, sedimentasyon ve CRPnormaldi. Balgamda ARB üç kez negatifti. Balgamkültüründe üreme yoktu. PA AC ve Toraks BT görüntüsüAC tüberkulozu ile uyumlu değildi. AC tüberkulozudışlandı.• Skrotal USG de epididimin normal boyut vegörünümde olması Tbc tutulumunu ilk plandadüşündürmedi.• Batın BT de testis tm leri için anlamlı olabilecekretroperitoneal LAP yoktu.Beta-HCG , AFP ve LDH düzeyleri normaldi.Üroloji konseyine çıkarılan hastaya sağ orşiektomiyapılması önerildi. Fakat bu karar kliniğimiztarafından ertelendi. Adrenal kitlelerin fonksiyonudeğerlendirildi. BT eşliğinde sağ adrenal kitle iğnebiopsisi: Yetersiz• Adrenallerde kitle• Skrotal kitleler (adrenal rest tümör)• Kısa boy- öyküde puberte prekoksMetanefrin ve normetanefrin: Normal- DHEAS(34,5-568): 77,05 mcg/dl• 17-OHP (0,2-2,3): 74,57 ng/mL• 11-DOC(0-0,5): 0,7 ng/mLKLİNİK GİDİŞ• Hastanın kliniği ve laboratuvar sonuçları KonjenitalAdrenal Hiperplazi ön tanımızı güçlendirdi.• Deltacortril 5 mg sabah 1 tb – öğleden sonra ½ tbile tedaviye devam edildi.• 3 ay sonrası için Sürrenal MR ve Skrotal USGplanlandı.3 AY SONRAKİ İZLENİMDE• Sürrenal MR: Bir önceki MR ile karşılaştırıldığındakitlelerde boyut, sinyal, şekil özellikleri açısındanfark yoktu.• Scrotal USG: Sağ testiste 12 mm, sol testiste 10 mmçaplı lobüle konturlu doppler USG ile kanlanmayansolid lezyonlar (ilk USG ye göre kitle boyutlarındaküçülme)17-OHP(0,2-2,3) ng/ml 15,16FSH(1,9-18,9) mIU/mL 23,72LH (1,7-9,6) mIU/mL 7,42Total Testesteron (270-1730) ng/dl 277,23DHEAS(34,5-568) mcg/dl 50,4ACTH(0-45) pg/ml 79,921 Alfa Hidroksilaz Eksikliğinin Tedavisi• Non-Klasik KAH hafif subklinik kortizol sentezbozukluğu genelde addison krizine yol açmaz.GK tedavi ancak ACTH uyarı testinde bozuklukvarsa verilmelidir. Kadınlarda düzensiz mensve aknenin düzeltilmesinde GK tedavi etkilidir.Hirsutizmde ise OK ve/veya antiandrojen tedaviile daha iyi sonuç alınır. İnfertil veya düşüköyküsü olan kadınlarda GK tedavi faydalıdır.• Klasik KAH li hastalarda tanı yaşı erkendir, MK veGK tedavi verilir. Tuz kaybettirici tipte, çocukluktasodyum klorid desteği de gerekir.Glukokortikoid:• Hydrocortisone 15-25 mg/gün bölünmüşdozlarda• Dexamethasone veya prednisoneDexamethasone gece 0,25-0,5 mgPrednisone 5-7,5 mg /günMineralokortikoid:• Fludrocortisone 0,05-0,2 mg/gün11 Beta Hidroksilaz Eksikliği’nin Tedavisi• ACTH sekresyonunu, androjen, 11- DOC ve 11deoksikortikosteron düzeyini azaltan en düşükdozda GK tedavisi verilir.• GK ile aşırı tedavi cushingoid görünüm veosteoporoza yol açabilir.KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ• Bozulmuş kortizol senteziyle karakterize,OR geçişli hastalıklar grubudur.• Sıklıkla 21 alfa hidroksilaz eksikliği,nadiren 11 beta hidroksilaz eksikliğigörülür. Her ikisi de virilizasyon yapar.• Kortizol sentezinin blokajı ACTHsalınmasına yol açar ve adrenal korteksACTH ile uyarılır, adrenal hiperplazigelişir.• Enzim eksikliğine kadar üretilen adrenalöncül maddeler birikir. Androjen senteziartar.• Çocukken uzun, erişkin dönemde hızlıkemik maturasyonu ve erken epifizkapanmasına bağlı kısa boyludurlar.KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ• 21 alfa hidroksilaz eksikliğinin 3 tipivardır.Klasik tuz kaybettiriciKlasik basit virilizanNon-klasik form• Klasik tuz kaybettirici: Tanı, doğumdaya da en geç 6. ayda konur. Aldosterondüşük, renin yüksektir. Kortizol düşük,17-OHP yüksektir.• Klasik basit virilizan: Tanı, 4 yaşakadar konur.Aldosteron normal, reninyüksek olabilir. Kortizol düşük, 17-OHPyüksektir.• Non-klasik: Tanı, çocuk veya erişkinyaşta konur. Aldosteron, kortizol verenin normaldir. 17-OHP yü ksektir.Tamamen asemptomatik olabilir.• 11 beta hidroksilaz eksikliği: HT, virilizasyon,hipokalemi görülür. Androjenler,11-DOC, 11 deoksikortikosteron ve17-OHP artar. Renin baskılıdır.• 17 alfa hidroksilaz ve 3 beta hidroksisteroiddehidrogenaz eksikliğinde kortizol veseks steroidleri blokoja uğrar.• KAH’ li erişkinlerde (yetersiz tedavi) tekveya iki taraflı benign adrenal kitlelerinprevelansı yüksektir. Dolayısıyla bukitlelerin opere edilmeden takibidesteklenir. Adrenal karsinom nadirolmakla birlikte görülebilir.• Klasik KAH’ li erkeklerde testisküleradrenal rest tümörler sık görülür.Histolojik olarak leyding hücretümörlerine benzerler.Testisküleradrenal rest tümörler genelde benigndir.TART’ lerin glukokortikoid tedavininyeterli miktarda verilmesiyle sıklığınınazaldığı saptanmıştır. Tedaviye yanıtvermezse cerrahi de gerekebilir.• TART’ ler, obstruktif azospermi,leyding ve sertoli hücre hasarı yaparakinfertiliteye neden olabilirler.50 51