Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů ...

Základní přístupy laboratorní diagnosy
• Průkaz neodbourávaných (hromaděných) substrátů:
např. oligosacharidy, GAG, sfingolipidy v moči -
HPTLC , ELFO apod
Mírnější formy nemocí s pozdějším nástupem nemusí být zachyceny
• Enzymová analysa : - v suché kapkce krve (screening)
- potvrzení diagnosy průkazem deficitu aktivity enzymu
v leukocytech periferní krve a dalších buňkách (kožní
fibroblasty; choriové klky, amniové buňky – prenatální dg.)
• DNA analysa: potvrzení výskytu mutace v genu
příslušné hydrolasy