Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů ...

Poruchy lysosomálního systému
OMIM TM - Online Mendelian Inheritance in Man TM
Původní členění - podle chemické povahy ukládaného metabolitu
A. Poruchy postihující degradační funkce lysosomálně-endosomálního systému spojené
s hromaděním neodbouraných metabolitů ( LSD – lysosomal storage disorders)
I. Lysosomální poruchy způsobené nedostatečnou enzymovou aktivitou v důsledku
1. mutace v genu enzymového proteinu ( sfingolipidosy, glykoproteinosy, mukopolysacharidosy …)
2. mutace v genu enzymového aktivátoru
3. poruchy postranslační modifikace enzymového proteinu (ML II, PSD)
4. poruchy funkce protektivních proteinů (galaktosialidosa)
II. Poruchy lysosomálních proteinů s nekatalytickou funkcí (jejichž funkce nesouvisí hydrolytickou
aktivitou)
mutace proteinových transporterů a dalších proteinú v lysosomální membráně (např ML IV, NPC1,
Salla disease) nebo lokalizovaných Intralysosomálně (NPC2)
B. Poruchy sekretorického lysosomálního systému (LRO)