Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů ...

Metachromatická leukodystrofie, sulfatidosa: deficit aktivity
arylsulfatasy A (ASA, cerebrosid sulfat sulfatasa)
(syst.název: cerebroside-3-sulfate 3-sulfohydrolase, EC 3.2.1.22)
Gen: ARSA na chromosomu 22q13 (507 aminokyselin, 3 glykosylační místa)
Zjištěno několik prevalentních mutací
Substrát:
sulfatid (galaktosylceramid 3-sulfát, cerebrosid-3-sulfát)
• Hromadí se v mozku (demyelinisace), ledvinách, žlučníku, játrech, exkrece v moči
• Klinické znaky: postižení PNS,CNS, tři varianty podle začátku onemocnění
• Diagnostika: analysa sulfatidů v moči (také histochemický průkaz metachromasie)
stanovení aktivity ASA v leukocytech aj. buňkách
Je nutné vyloučení tzv. pseudodeficitu (DNA analysa, sulfatidy v moči)
• Cílená terapie neexistuje, pokusy s BMT nepříliš úspěšné,
•DNA analysa: nezbytná především při zjišťování pseudodeficitní alely