LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

2. Proteinové aktivátory sfingolipidových hydrolas a jejich <strong>poruchy</strong> • aktivátory - malé neenzymové proteiny (do ~20kDa): 1) GM2 aktivátor, kódován na 5 chromosomu 5q32-33 2) saposiny (SAP) A,B,C,D( Sfingolipid Activator Proteins) • prosaposin (73kDa): SAP-prekursor, kódován na chromosomu 10 q21-23 - je intracelulárně transportován via M6P receptor, sortilin, sekretován a reendocytován vazbou na M6P nebo mannosový receptor, nebo LRP - jednotlivé saposiny vznikají z prekursoru proteolyticky na úrovni pozdních endosomů/lysosomů - mají vysokou homologii, působí ale odlišně a s různou specifitou - prosaposin má také neurotrofní aj. důležité funkce
Modely funkce proteinových aktivátorů sfingolipidových hydrolas GM2 aktivátor vyzdvihuje glykolipid (GM2 gangliosid) z membrány Na stejném principu funguje Sap-B BMP Sap-C tvoří nejprve komplex s enzymem a BMP Kolter T, Sandhoff K, FEBS Lett (2009) Oct 16
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15 and 16: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41 and 42: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 43 and 44: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 45 and 46: Další lysosomální poruchy způs
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...