LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

ML II - defekt posttranslační úpravychybné cílení lysosomálních enzymů do lysosomů 1) UDPGlcNAc phosphotransferase 2) N-Acetylglucosaminidase (phosphodiesterase) ER I-cell disease, ML (mukolipidosa) II-III recyklace M 6 PR TGN LE lysosom. enzym M 6 PR lysosom. enzym +M6P lysosom. enzym - M6P abnormální sekrece lysosomálních enzymů Prof M.Elleder, ÚDMP 1.LF UK
Poruchy lysosomálních proteinů s nekatalytickou funkcí: mutace proteinových transportérů v lysosomální membráně a dalších méně definovaných neenzymových proteinů lysosomálních a Golgiho membrán se střádáním heterogenní skupiny látek: MLIV; NPC1-2; NCL 3,5,6,8 • Příklad: NPC1, NPC2 proteiny
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15 and 16: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41 and 42: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 43 and 44: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 45: Další lysosomální poruchy způs
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...