LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

MPS: primární defekt a hromaděné GAG Nemoc Enzymový deficit Hromaděné GAG MPS I (Hurler,Schie) α-iduronidasa DS,HS MPS II (Hunter) Iduronat-sulfatasa DS, HS MPS III A (Sanfillippo A) MPS III B (Sanfillippo B) MPS III C (Sanfillippo C) MPS III D (Sanfillippo D) MPS IV A (Morquio A) MPS IV B (Morquio B) Heparan sulfamidasa α−Ν−acetalglukosaminidasa AcCoA : α−glukosaminid N-acetyltransferasa N-acetylglukosamin-6-sulfat sulfatasa Galaktosa−6−sulfatasa β − galaktosidasa HS KS ale GM1 gangliosid se normálně odbourává MPS VI (Maroteaux-Lamy) Arylsulfatasa B DS MPS VII β-glukuronidasa HS,DS,CS
ELFO glykosaminoglykanů u pacientů s MPS II (vzorky II), srovnání s MPS I (I) a MPS III (III) Příklad: MPS II: Hunterova choroba Deficit aktivity alfaiduronosulfat sulfatasy Dědičnost je vázaná na X-chromosom ELFO glykosaminoglykanů moči: Exkrece dermatan sulfátu (DS1 a DS2 u MPS I a II and heparan sulfátu (HS) v moči pacientů s MPS III Exkrece dermatan sulfátu (DS1 a 2) a heparan sulfátu (HS) v moči KO=kontrola CS=chondroitin sulfát
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15 and 16: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 45 and 46: Další lysosomální poruchy způs
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...