Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů ...

Pseudodeficit ASA
(mutace v genu zachovávající dostatečnou residuální aktivitu
enzymu, nedochází ke klinické manifestaci choroby)
Snížená aktivita enzymu u klinicky zdravých jedinců:
kromě ASA existuje i u mutací dalších lysosomálních hydrolas
• in vitro (leuko, fibro, plasma):
- snížená afinita k syntetickému substrátu
• in vivo:
- zvýšená degradace enzymu v buňkách (Tay-Sachs, MPS VII)
- snížená produkce mRNA (MLD)
2 mutace ASA: Asn350Ser (AAT>AGT)
A→G v poly A signálu (aataac>agtaac)
Zjištění pseudodeficitu má zásadní význam pro prenatální diagnosu !