LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

Klinické znaky: onemocnění srdce a ledvin, zákal rohovky, angiokeratomy, akroparesthesie, Nemoc má pouze adultní formu (jako jediná z lysosomálních enzymopathií) Terapie: 2 rekombinantní a-galaktosidasy A.Typický vějířovitý zákal rohovky B. Angiokeratomy na kůži Schiffmann R. Deposita lipidu (Gb3Cer) dávající v polarizovaném světle fenomen „maltézských křížů“ v lysosomech u Fabryho choroby (srdeční sval – fixovaná tkáň) Prof.M.Elleder, ÚDMP, 1.LF UK
• gen (GBA) na chromosomu 1 (q21); množství mutací, některé prevalentní (Aškenazim Židé, švédská Norrbottnian populace) • substrát glukosylceramid a jeho lysoderivát (glukosylsfingosin) • hromadění v buňkách makrofágového původu - Gaucherovy buňky (slezina, játra, plíce) • klinické znaky: neurodegenerace, trombocytopenie, hepatosplenomegalie, kostní změny Gaucherova nemoc: nedostatek aktivity β-glukocerebrosidasy (syst.název D-glucosyl-N-acylsphingosine β−glucohydrolase, EC 3.2.1.45 ) • tři klinické varianty: chronický viscerální-typ 1, akutní neuronopathický-typ 2 (těžká forma), neuronopathický- typ 3 • Incidence: 1:7000-10000, nejčastější sfingolipidosa • Terapie : - enzymová modifikovaným rekombinantním enzymem, ale prakticky žádný enzym se nedostává do Gaucherových buněk (změněných makrofágů) - inhibitory biosynthesy glykolipidů • β-glukocerebrosidasa není přenášena M6P cestou, ale prostřednictvím selektivní vazby a transportu s LIMP 2 proteinem. Vazba je závislá na pH, proteiny jsou asociovány v ER a transportovány do lysosomu, kde v kyselém pH disociují.
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15 and 16: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41 and 42: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 43 and 44: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 45 and 46: Další lysosomální poruchy způs
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...