Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů ...

Fabryho choroba: nedostatek aktivity α-galaktosidasy A
(syst.název: α-D-galactoside galactohydrolase, EC 3.2.1.22)
• Gen (GLA) na chromosomu Xq22 (X-vázaný přenos)
• Substráty: globotriaosylceramid, digalaktosylceramid (galabiosylceramid),
glykolipidy krevní skupiny B, patří k nejčastějším sfingolipidosám spolu s Gaucherovou
nemocí, incidence 1: 40 000.
• Hromadění v myokardu, cévách (endotel), ledvinách, lymfatických uzlinách, plicích aj.,
exkrece v moči
nmol/mg/h
nmol/mg/h
Glykolipidy v moči
Enzymové aktivity
v leukocytech
Gb3
N N
C C C H