LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

Další lysosomální enzymopatie: Glykogenosy – Pompeho choroba • porucha degradace glykogenu • deficit lysosomální α- glukosidasy • klinické znaky: myopathie, kardiomyopathie, CNS nepostižen, různé formy nemoci • diagnosa: enzymová analysa v leukocytech (inhibice akarbosou) aj. buňkách • existuje enzymová terapie Deficit aktivity kyselé lipázy (Cholesterol ester storage disease, CESD) • ubikviterní enzym hydrolysující estery cholesterolu a TAG • hlavní známý zdroj substrátu: endocytosa lipoproteinů • postiženy jsou tkáně s konstitucionálně vysokou endocytosou LDL (hepatocyty, steroidogenní tkáně), částečně histiocyty (oxidované lipoproteiny) Laboratorní nálezy v krevní plasmě: zvýšení celkového sérového cholesterolu :8.0 ± 0.2 mmol/l (kontroly 3.83 – 5.80 mmol/l) snížení cholesterolu v třídě HDL: 0.69 ± 0.2 SD mmol/l (kontroly 1.1. – 1.60 mmol/l) zvýšení koncentrace apo B: 2.15 ± 0.5 SD g/l (kontroly 0.3 – 0.63 g/l)
Další lysosomální <strong>poruchy</strong> způsobené: 3. chybnou posttranslační modifikací lysosomálních enzymů (n =2): polysulfatásový deficit – chybí enzym, který v ER konvertuje v doméně katalytického aktivního místa společného všem 12 sulfatasam cystein na formylglycin mukolipidosa typu II (ML II ) – chybný transport enzymů v důsledku nefunkční UDP- GlcNAc:lysosomální enzym GlcNAc-1- fosfotransferasy v cis-Golgi 4. destabilisací enzymového komplexu (n=1) galaktosialidosa (deficit kathepsinu A = multifunkční enzym s deamidasovou/esterasovou aktivitou)
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15 and 16: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41 and 42: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 43: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...