LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

GLYKOSFINGOLIPIDY (GSL): glykokonjugáty obsahující jednu nebo více monosacharidových jednotek vázaných glykosidovou vazbou na hydrofobní, lipidní část (na O-1 sfingoidu nebo ceramidu ) SACHARIDOVÁ ČÁST: obsahuje různý počet monosacharidových jednotek (základ 1-4 jednotek), u živočichů především D-glukosu,Dgalaktosu, L-fukosu, D-N-acetylgalaktosamin a D-N-acetylglukosamin (neutrální GSL), které mohou být sulfatovány nebo sialovány (kyselé GSL). Rozdělují se proto skupinově na neutrální (mono-, di-, tri-, tetra- …. glykosylceramidy) a kyselé (gangliosidy a sulfatidy) FUNKCE SFINGOLIPIDŮ: • jsou významnými komponentami eukaryotní plasmatické membrány, jsou přítomny i ve vnitrobuněčných membránách • mají důležité funkce strukturní a integrační, ale také signalisační, receptorové, při vzájemném rozpoznávání buněk aj.
LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH SFINGOLIPIDŮ H. Schulze et al.Biochim Biophys Acta. 2009, 1793(4):674-83.
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41 and 42: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 43 and 44: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 45 and 46: Další lysosomální poruchy způs
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...