Lysosomální enzymopathie: dědičné poruchy funkcí lysosomů ...

Příklady poruch funkcí sfingolipidových hydrolas:
GM1 gangliosidosa : β− galaktosidasa
-Substráty GM1 gangliosid, asialoderivát, laktosylceramid, oligosacharidy
- Hromadění GM1v neuronech, oligosacharidy v viscerálních orgánech,
exkrece oligosacharidů v moči
- Postižení CNS, regres vývoje
Diagnostika: oligosacharidy v moči, potvrzení průkazem deficitu aktivity
v leukocytech, fibroblastech, CVS, amniocytech, DNA analysa
GM1 gangliosidosa:
příklad HPTLC
oligosacharidů
v moči