Lysosomálnàenzymopathie: dědiÄÂné poruchy funkcàlysosomů ...
Lysosomálnàenzymopathie: dědiÄÂné poruchy funkcàlysosomů ...
Lysosomálnàenzymopathie: dědiÄÂné poruchy funkcàlysosomů ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Laboratorní diagnosa:<br />
- důkaz ukládaných lipidů (histologická, ultrastrukturální,<br />
biochemická analysa tkání), analysa sfingolipidů v moči,<br />
- stanovení aktivit příslušných hydrolas v reakci bez detergentů,<br />
- imunohistochemický důkaz nepřítomnosti saposinů,<br />
- dynamické funkční testy v buněčné kultuře,<br />
- zjištění mutace v genu pro prosaposin<br />
Ceramides<br />
Neutral glycosphingolipids<br />
Příklad:<br />
PSAP-d :deficit prosaposinu -<br />
neodbourávané sfingolipidy ve<br />
fibroblastech<br />
C<br />
Cer<br />
GlcCer<br />
LacCer<br />
Nor1,2 – controls, St - standardy<br />
OHCer<br />
Gb3Cer<br />
Gb4Cer<br />
GM3<br />
PSAP-d Nor 1 Nor 2 St<br />
St<br />
Nor PSAP-d<br />
ÚDMP 1.LF UK
Change language