LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

Mukopolysacharidosy (MPS) ‣ MPS = dědičné <strong>poruchy</strong> katabolismu glykosaminoglykanů (GAG) v důsledku mutací v genech kódujících 10 různých hydrolas (exoglykosidasy, sulfatasy) a 1 transferasu a jsou příčinou 6 různých skupin onemocnění ‣ důsledkem je lysosomální hromadění GAG ve všech typech buněk (hlavně buňky mesenchymu, ale i epiteliální a neuronální) ‣typické kostní a kloubní změny s poruchou růstu, kraniofaciální dysmorfie, regres psychomotorického vývoje, hepatosplenomegalie, kardiomyopatie, zákal rohovek, <strong>poruchy</strong> sluchu ‣ fragmenty GAG jsou vylučovány v moči pacientů Laboratorní diagnostika: Morfologicky - inkluse v krevních elementech, Biochemicky - deficit enzymové aktivity v buňkách (leukocyty) Průkaz vylučování GAG v moči - ELFO DNA analysa
Příklady katabolismu glykokonjugátů: glykosaminoglykany (GAG) HEPARAN SULFÁT Zůčastněné hydrolasy (a jedna transferasa): (1) iduronatsulfatasa; (2) α-iduronidasa; (3) heparan sulfatasa; (4) Acetyl- CoA transferasa; (5) α-N-acetylglukosaminidasa; (6) glucuronát sulfatasa; (7) β-glukuronidasa; (8) N-acetyglukosamin-6- sulfatasa Saftig P., Lysosomes, Springer Science+Business Media Inc.,N.Y. 2005
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13 and 14: Základní přístupy laboratorní
Page 15 and 16: Sfingolipidy a sfingolipidosy Co js
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 43 and 44: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 45 and 46: Další lysosomální poruchy způs
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...