LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...

More documents

Recommendations

Info

Sfingolipidy a sfingolipidosy ‣ příčinou jsou <strong>poruchy</strong> katabolismu sfingolipidů v důsledku mutací v genech specifických sfingolipidových hydrolas nebo jejich proteinových aktivátorů ‣ následkem je lysosomální hromadění nedegradovaných sfingolipidů, které může být tkáňově specifické ‣ důsledkem jsou těžká onemocnění, která se až na výjimky vyskytují v různých klinických variantách: infantilní, juvenilní a dospělé (protrahované) formě ‣ klinické projevy jsou u jednotlivých chorob velmi různé, časté postižení CNS, viscerálních orgánů, patrné kožní, oční změny, regres vývoje, psychomotorická retadace u dětí a rychlý progres nemoci končící smrtí ‣ kausální léčba rekombinantním enzymem existuje u Fabryho a Gaucherovy choroby a některých dalších.
Sfingolipidy a sfingolipidosy Co jsou sfingolipidy Lipidy obsahující sfingoidní base neboli „ sfingosiny“, víceuhlíkaté alifatické aminoalkoholy odvozené od sfinganinu (D-erythro-2-amino-1,3-oktadekandiol) ) Glukosylceramid GlcCer mastná kyselina 4-sfingenin Laktosylceramid LacCer Ceramid = N-acylsfingoid Jsou to komplexní molekuly obsahující lipofilní ceramidovou část a hydrofilní cukernou (nebo fosfocholinovou) část
Page 1 and 2: Lysosomální enzymopathie: dědič
Page 3 and 4: Správně → lysosom, lyzosom řec
Page 5 and 6: Synthesa a transport lysosomálníc
Page 7 and 8: Odbourávání molekul : dráhy end
Page 9 and 10: Poruchy lysosomálního systému OM
Page 11 and 12: Poruchy funkce lysosomálních hydr
Page 13: Základní přístupy laboratorní
Page 17 and 18: LYSOSOMÁLNÍ DEGRADACE VYBRANÝCH
Page 19 and 20: Příklady poruch funkcí sfingolip
Page 21 and 22: GM2 gangliosidosa : deficit β-hexo
Page 23 and 24: Fabryho choroba: nedostatek aktivit
Page 25 and 26: • gen (GBA) na chromosomu 1 (q21)
Page 27 and 28: Metachromatická leukodystrofie, su
Page 29 and 30: Pseudodeficit ASA (mutace v genu za
Page 31 and 32: Modely funkce proteinových aktivá
Page 33 and 34: Laboratorní diagnosa: - důkaz ukl
Page 35 and 36: Glykoproteiny a glykoproteinosy •
Page 37 and 38: Nemoc / Příčina Glykoproteinosy
Page 39 and 40: Glykosaminoglykany (GAG) a mukopoly
Page 41 and 42: Příklady katabolismu glykokonjug
Page 43 and 44: ELFO glykosaminoglykanů u pacient
Page 45 and 46: Další lysosomální poruchy způs
Page 47 and 48: Poruchy lysosomálních proteinů s
Page 49 and 50: Léčba lysosomálních enzymopathi

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ­ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ­ lysosomÃ…Â¯ ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

LysosomÃƒÂ¡lnÃƒÂ enzymopathie: dÃ„Â›diÃ„ÂnÃƒÂ© poruchy funkcÃƒÂ lysosomÃ…Â¯ ...