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건강<br />
53<br />
6 회<br />
알쯔하이머 병(Alzheimer disease)도 유전이 되나요? (2)<br />
지난주 가족과 함께 필자를 찾<br />
아 온 60세의 남자 환자의 이<br />
야기로 칼럼을 시작하였다. 간단히 요약<br />
하면 환자는 시간이 지날 수록 악화되<br />
는 기억력 장애(memory loss)를 호소<br />
하였으며, 환자의 가족은 환자가 주변<br />
에 일어나는 일에 대한 심각한 무관심<br />
(apathy) 또는 무기력함을 보인다고 하<br />
였다. 환자의 문제는 대략 3-4년 전에 처<br />
음 시작되어 최근 수개월에 걸쳐서는 그<br />
상태가 매우 우려할 만한 수준으로 악<br />
화되었다고 한다. 환자는 금전 관계의 출<br />
납을 잘 계산하지 못하여 가계의 재정<br />
적인 부분을 잘 관리할 수 없게 되었으<br />
며, 또한 최근 들어서는 주차해 놓은 자<br />
신의 차를 잘 찾지 못하여 이를 찾는데<br />
고생하는 경우가 매우 자주 반복적으로<br />
생긴다고 말하였다. 한가지 주목할 만한<br />
사실은 가족 가운데 환자의 할아버지와<br />
사촌이 치매(dementia) 진단을 받은 점<br />
이였는데 가족들은 할아버지와 그 사촌<br />
의 치매 증상이 정확히 몇 살 때 부터 시<br />
작되었는지는 기억할 수 없다고 하였다.<br />
환자와 환자 가족들도 그 진단에 대해<br />
확신을 가지고 있지는 않았지만, 유전<br />
으로 생기는 알쯔하이머 병(Alzheimer<br />
disease)에 들어본 적이 있다며 알쯔하<br />
이머 병(Alzheimer disease)도 유전이<br />
되는지 필자에게 질문을 하게 되었다.<br />
신경내과 의사는 보통 65세 이전에 발<br />
생한 알쯔하이머 병에 대해서는 조기 발<br />
병 알쯔하이머 병이라 하여, 유전적 원<br />
인에 의한 발병을 고려해 볼 수 있다. 현<br />
재까지 65세 이전에 발병한 조기 알쯔<br />
하이머 병을 유발할 수 있는 세가지 유<br />
전자(gene)가 알려져 있으며, 이는 혈액<br />
속의 백혈구(WBC)에 있는 유전물질인<br />
DNA를 분석(sequencing)하는 혈액 검<br />
사를 통하여 그 이상 유무를 확인해 볼<br />
수 있다. 구체적으로 지금까지 보고된<br />
세가지 유전자란 PSEN1, PSEN2, 그리<br />
고 APP라는 이름의 유전자들이며, 이<br />
유전자에 생기는 이상은 모두 베타 아밀<br />
로이드 단백질(amyloid beta peptide)이<br />
라는 신경세포에 매우 독성(toxic)이 높<br />
은 물질을 증가시켜 뇌세포에 손상을 미<br />
치는 것으로 알려져 있다. 또한 흔히 알<br />
려져 있는 APOE라는 유전자는 최근 발<br />
견된 TREM2라는 유전자와 더불어 65<br />
세 이후에 발생하는 알쯔하이머 병을 유<br />
발하는 것으로 알려져 있다.<br />
환자의 경우 유전성 조기 알쯔하이머<br />
병을 당연히 의심할 수 있는 경우로 판<br />
단되어 치료와 더불어 유전자 검사(genetic<br />
test)를 시행하게 되었다. 결론적<br />
으로 필자가 오늘 컬럼에서 강조하고<br />
싶은 점은 만일 두 세대(generation) 이<br />
상에서 매 세대에 알쯔하이머 병이 65<br />
세 이전에 발생한 가족 구성원이 있다<br />
면 반드시 유전적 원인에 대한 검사를<br />
고려해 볼 수 있다는 점으로, 그렇게 함<br />
으로써 조기 진단 및 이에 관련한 유전<br />
상담(genetic counseling)을 통하여 환<br />
자 본인의 치매 치료 및 가족 구성원들<br />
의 질병 예방에 큰 도움을 받을 수 있<br />
을 것이다.<br />
* 신경내과전문의 및 의학박사 임정국<br />
(상담 문의 : 임정국 신경내과 571-620-<br />
7159)
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