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Den Amyloidosen auf der Spur
Abteilung für Neurologie im AK St. Georg
ist auf Diagnostik von Neuropathien spezialisiert
Mehr als zwei Jahre litt Max Schus-
ter* unter Schmerzen in Händen und
Füßen. Erst eine Muskel- und Nervenbiopsie
des Muskellabors der neurologischen
Abteilung im AK St. Georg machte
eine gezielte Therapie des 62-Jährigen
möglich. Diagnose: familiäre Amyloid-
Neuropathie (FAP). Das Labor ist ein
unentbehrlicher Pfeiler in der spezifischen
Diagnostik von Muskelerkrankungen,
aber auch bestimmten Neuropathien.
Seit 1995 verfügt die neurologische
Abteilung des AK St. Georg über
ein eigenes myopathologisches Labor,
in dem alle modernen histologischen,
histochemischen und immunhistochemischen
Untersuchungen an Gefrier-Schnitten
durchgeführt werden.
Durch die differenzierte muskelhistologische
Diagnostik können auch seltene
Erkrankungen wie primäre oder sekundäre
Amyloidosen mit Beteiligung des peripheren
Nervensystems nachgewiesen
werden. Amyloidosen sind Proteinspeichererkrankungen,
die durch Fehlfaltungen
bestimmter Proteine zustande kommen
und dadurch als unlösliche Proteine
in Geweben abgelagert werden und zu
Funktionsstörungen der Organe mit teils
lebensbedrohlichen Verläufen führen
können.
Bisher sind 25 verschiedene Proteine
identifiziert worden, die Amyloid bilden
können. Der Nachweis gelingt durch die
Kongo-Rot-Färbung. Amyloidablagerungen
finden sich am häufigsten im Darm
und in Gefäßwänden. Neben systemischen
Amyloidosen, die zu Ablagerungen
in verschiedenen Organen, vor allem des
Magen-Darm-Trakts, der Leber, der Niere,
des Herzens, der Nerven und der
Muskeln führen, kennzeichnen lokalisier-
* Name von der Redaktion geändert
te Amyloideinlagerungen bestimmte
degenerative ZNS-Erkrankungen wie z. B.
die Demenz vom Alzheimer-Typ oder
Muskelerkrankungen wie die sporadische
Einschlusskörperchen-Myositis (Abb. 1).
Im Fall von Max Schuster bestand im
klinischen Befund ein distal-symmetrisches
polyneuropathisches Syndrom mit
sensiblen Störungen in handschuh- und
sockenförmigen Verteilungen. Neurophysiologisch
zeigte sich eine deutlich axonale
Schädigung sensibler und motorischer
Nerven sowie eine Beteiligung autonomer
Nervenfasern. Nachdem eine ausführliche
Labor- und apparative Diagnostik keine
Hinweise auf eine entzündliche metabolische
oder paraneoplastische Ursache der
Neuropathie erbracht hatte, konnten in
der Muskel- und Nervenbiopsie sowie in
der Dünndarmbiopsie gefäßbezogene
Amyloidablagerungen nachgewiesen werden,
die in der Subtypisierung dem Protein
Transthyretin (TTR) entsprachen.
Im humangenetischen Institut der
Universität Gießen konnte letztlich eine
heterozygote Mutation im TTR-Gen
(Ala97Gly) nachgewiesen werden, so dass
die Diagnose einer familiären Amyloid-
Neuropathie (FAP) gestellt werden konnte.
Die FAP ist die häufigste autosomaldominant
vererbte Amyloidose, die sich
charakteristischerweise mit einer Neuropathie
mit schmerzhaften Missempfindungen
und autonomen Störungen zwischen
dem 30. bis 70. Lebensjahr manifestiert.
Neben speziellen diätetischen Maßnahmen,
die das Voranschreiten der Amyloidose
verlangsamen sollen, stellt die
Lebertransplantation bei weitgehend auf
die Nerven beschränkter Amyloidose die
Therapie der Wahl dar. Dieses therapeutische
Vorgehen wurde auch bei Max
Schuster initiiert.
Medizin & Wissenschaft
Abb 1. Amyloid-Einlagerungen bei sporadischer Einschlusskörperchen-Myositis
Abb 2. Amyloid Myopathie und Neuropathie bei
monoklonaler Gammopathie IgA/lambda
HE Invadierte Muskelfasern und »rimmed-vacuoles«
Kongo-Rot positive Muskelfasern (leuchtend rot) im
Fluoreszenzlicht
Kongo-Rot positive Gefäße / Muskelfasern (Muskel)
Kongo-Rot (leuchtend gelb) im Fluoreszenzlicht im Nerv
Kontakt: Dr. Karl Christian Knop
Telefon (0 40) 18 18 85-22 41
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25/2005
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