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Inhaltsverzeichnis 4
2.1.3.1 Versuchsmaterialien .............................................................................................. 36
2.1.3.2 Versuchsprotokoll .................................................................................................. 36
2.1.3.3 Anwendung des RFLP zur Genotypisierung einer C→ T Transition an
Position 224 im Exon 2 des Cathepsin D-Gens bei klinisch diagnostizierten
Fällen ...................................................................................................................... 37
2.1.3.4 Anwendung des RFLP zur Genotypisierung einer C→ T Transition an
Position 224 im Exon 2 des Cathepsin D-Gens bei neuropathologisch
gesicherten Fällen................................................................................................... 37
2.1.4 Gelelektrophorese .................................................................................................. 40
2.1.4.1 Versuchsmaterialien .............................................................................................. 40
2.1.4.2 Durchführung......................................................................................................... 41
2.2 Vorgehen bei neuropathologisch diagnostizierten Fällen..................................... 42
2.2.1 DNS-Extraktion aus neuropathologischem Archivmaterial................................. 43
2.2.1.1 Versuchsmaterialien .............................................................................................. 43
2.2.1.2 Versuchsprotokoll .................................................................................................. 44
2.2.2 Quantifizierung von Plaques, Tangles und Mikroglia.......................................... 45
2.2.3 Immunhistochemie................................................................................................. 45
2.2.3.1 Versuchsmaterialien .............................................................................................. 46
2.2.3.2 Versuchsprotokoll .................................................................................................. 48
2.3 Statistik................................................................................................................... 50
3 ERGEBNISSE........................................................................................................ 51
3.1 Klinisch diagnostizierte Fälle................................................................................. 51
3.1.1 Verteilung des Cathepsin D-Genotyps .................................................................. 52
3.1.1.1 Cathepsin D-Genotyp in allen Altersstufen........................................................... 52
3.1.1.2 Cathepsin D-Genotyp in der Altersstufe bis 60 Jahre .......................................... 53
3.1.1.3 Cathepsin D-Genotyp in der Altersstufe 61-70 Jahre........................................... 54
3.1.1.4 Cathepsin D-Genotyp in der Altersstufe 71-80 Jahre........................................... 55
3.1.1.5 Cathepsin D-Genotyp in der Altersstufe über 81 Jahre ....................................... 56
3.1.2 Verteilung der Cathepsin D-Allelfrequenzen........................................................ 57
3.1.2.1 Cathepsin D-Allelfrequenzen in allen Altersstufen............................................... 57
3.1.2.2 Cathepsin D-Allelfrequenzen in der Altersstufe bis 60 Jahre .............................. 58
3.1.2.3 Cathepsin D-Allelfrequenzen in der Altersstufe 61—70 Jahre ............................ 59