Download als PDF - Klinikum Stuttgart

Institut für Klinische Genetik mit Praxis
für Humangenetik
Olgahospital
Ärztlicher Leiter
Telefon 0711 278­74001
Telefax 0711 278­74000
h.heilbronner@klinikum­stuttgart.de
Behandlungs- und Versorgungsschwerpunkte
– Klinisch-genetische Diagnostik (Syndrom-
Diag nostik)
– Genetische Beratung
– Prä- und postnatale genetische Labor-Diagnostik
– Chromosomenanalyse
– Konstitutionelle Aberrationen
– Erworbene Aberrationen (Tumorzytogenetik)
– Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Diagnostik)
– Konstitutionelle Aberrationen: z.B. Angelman-
Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Miller-
Dieker-Syndrom, Mikrodeletion 22-Syndrom
(DiGeorge-Syndrom, VCFS), Prader-Willi-
Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Wolf-
Hirschhorn-Syndrom
– Erworbene Aberrationen (Tumormolekularzytogenetik)
– DNA-Diagnostik: z.B. Adrenogenitales Syndrom,
Angelman-Syndrom, Cystische Fibrose, Fragiles
X-Syndrom, Familiäres Mittelmeerfieber, Morbus
Meulengracht, Myotone Dystrophie, Phenylketonurie,
MCAD-Defizienz, Prader-Willi-Syndrom,
Thalassämien, Hämoglobinopathien, Faktor V
Leiden-Mutation, Prothrombin-Mutation,
„PCR-Schnelltest“, Vaterschaftsdiagnostik
Ausgewählte Leistungen (Fallzahl)
2007 2008 2009
713 685 677 Genetische Beratung
537 677 669 Tumorzytogenetik
1.483 1.429 1.454 DNA-Untersuchungen
82 I Zentrum für Klinische Pathologie, Pharmazie und Hygiene
Dr. Helmut Heilbronner
Der Versorgungsauftrag des Instituts für Klinische Genetik umfasst im
Klinikum Stuttgart die konsiliarische Zusammenarbeit vor allem mit der
Kinderklinik sowie der Frauenklinik (genetische Laboruntersuchungen und
klinisch-genetische Konsile). Auch werden für zahlreiche andere Kliniken
in der Region Stuttgart genetische Laboruntersuchungen durchgeführt.
Sämtliche genetische Laboruntersuchungen und genetische Beratungen des
Instituts werden in der angeschlossenen Praxis für Humangenetik zudem
auch als ambulante Leistungen erbracht.