Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

Gonadenentwicklung geführt. Solche Mutationen konnten beim Menschen jedoch bisher nicht
als Grund für eine Gonadendysgenesie nachgewiesen werden (McLaughlin et al. 2004).
Abbildung 6 zeigt eine Übersicht von Mutationen in den verschiedenen Genen, aus denen
eine Vielzahl von Dysgenesiesyndromen, welche neben den Gonaden auch Müller- und
Wolff-Gänge, Nieren oder Nebennieren betreffen können, resultiert.
Abb.6: Dysgenesiesyndrome und Lokalisation der verursachenden Mutationen (MacLaughlin et al.2004)
Die zweite Gruppe, die Störungen der Geschlechtsentwicklung mit sich bringt, beinhaltet
Beeinträchtigungen der Testosteronbiosynthese. Das bedeutet, bei normal entwickeltem
Hoden kann kein oder nur unzureichend funktionsfähiges Testosteron gebildet werden. Grund
kann entweder eine Leydigzellhypoplasie oder der Defekt jeglicher an der
Testosteronsynthese beteiligter Enzyme sein.
Testosteron wird in 5 enzymatischen Schritten aus Cholesterin gebildet. Abbildung 7 zeigt
eine Übersicht über alle beteiligten Enzyme und Zwischenprodukte. Der Defekt eines jeden
der beteiligten Enzyme kann eine Virilisierungsstörung verursachen. Je nach Lokalisation der
Störung in der Synthesekette können noch andere Symptome hinzukommen: Defekte des
StAR-Proteins, der 3-β Hydroxysteroid-Dehydrogenase und der CYP 17-Hydroxylase mit
seinen 2 katalytischen Aktivitäten z.B. betreffen neben der Sexualhormonbiosynthese auch
die Glucocorticoidsynthese.