Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

Patienten fanden ihren Penis zu klein, 50% beklagten sich über die spärliche virile Behaarung,
33% über die aufgetretene Gynäkomastie und 33% störte das, für ihr chronologisches Alter,
junge Aussehen. Bei den Frauen waren 4 von 5 mit ihrem Genitale unzufrieden, jedoch
zufrieden mit ihrer Geschlechtzuweiseung (Wisnewski et al. 2001). Die Empfehlung, Kinder
mit Mikropenis im männlichen Geschlecht aufwachsen zu lassen, da so keine chirurgische
Intervention nötig ist (Wisnewski et al. 2002) steht im klaren Gegensatz zu dem von Money
vorgeschlagenen Konzept, solche Kinder als Mädchen aufwachsen zu lassen (Money et al.
1955 und 1957).
4.3 Hormonauswertung und Vergleich
Die Bestimmung der Hormonwerte erfolgte in verschiedenen Laboren und ist aus diesem
Grunde gewissen Schwankungen unterlegen.
Die vorliegenden Werte wurden mit Referenzangaben aus der Literatur verglichen. Da die
Erstellung von Referenzwerten im Kindesalter mit Schwierigkeiten belegt ist, sind solche
Angaben rar und oft nicht aus großen Fallzahlen erstellt. Außerdem konnten Assay-
spezifische Referenzwerte nicht beigebracht werden.
Neugeborene machen in den ersten Lebensmonaten aufgrund der hormonellen Umstellung
eine „Minipubertät“ durch, sowohl Testosteron sowie LH und FSH verändern sich in dieser
Zeit stark. Wie Bouvattier et al. zeigten, machen auch Kinder mit PAIS solch eine
Entwicklung durch (Bouvattier et al. 2002). Die zugrunde gelegten Referenzwerte
berücksichtigen dies nur bedingt: Testosteronwerte wurden verglichen mit Werten aus dem
Nicols Institute (www.med4you.at), die eine Altergruppe von 1-5 Monaten von einer mit 6-11
Monaten unterscheiden. Für LH und FSH wird dieser Aspekt außen vor gelassen: bei Partsch
et al. (Partsch et al. 1990) erfolgt eine Einteilung nach Pubertätsstadien, wobei das
Pubertätsstadium 1 mit < 9 Jahre und >9 Jahre zweigeteilt ist.
Ahmed et al. beschrieben 1999 in einer Studie unter anderem die Testosteronkonzentrationen
von 102 Patienten mit CAIS und 153 mit PAIS. Dort zeigte sich, dass nach hohen
Konzentrationen im Säuglingsalter der Testosteronspiegel während der Kindheit auf Werte
innerhalb des Referenzbereichs abfällt um nach der Pubertät wieder anzusteigen (Ahmed et al.
1999). Überdurchschnittlich hohe Testosteronwerte im Säuglingsalter präsentieren auch 10