Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

2. Patienten und Methoden
2.1 Patientenkollektiv
Eingeschlossen in die Untersuchungen wurden ausschließlich Patienten, bei denen im
Molekularendokrinologischen Labor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Lübeck
eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen nachgewiesen wurde und deren primäre
Geschlechtszuordnung männlich war.
Alle 37 Patienten haben einen XY-Karyotyp und fielen klinisch auf verschiedene Art und
Weise auf. Während bei den meisten der Patienten bei der Geburt ein intersexuelles Genitale
auffiel, war bei anderen eine unzureichend einsetzende Pubertät oder ein nicht erfüllter
Kinderwunsch Grund für weiterführende Diagnostik.
Molekulargenetische Untersuchungen des Androgenrezeptorgens wurden durchgeführt, wenn
hohe Testosteronspiegel bei postpubertären Patienten auffielen. Im vorpubertären Alter wurde
eine ungestörte Leydigzellfunktion meist durch einen hCG-Test erfasst und die Patienten dann
auf das Vorliegen einer Androgenresistenz untersucht.
Unter den Patienten fanden sich zwei Geschwisterpaare (Patienten 19 und 20, Patienten 35
und 36) sowie zweimal drei Brüder (Patienten 12, 13, 14 und Patienten 17, 18, 34) bei denen
jeweils die gleiche Mutation festgestellt wurde, alle anderen Untersuchten waren
untereinander nicht verwandt.
Bei 3 Patienten mit nachgewiesener Mutation im Androgenrezeptorgen erfolgte zunächst eine
männliche Geschlechtszuweisung, sie wurden dann aber im Laufe der ersten Lebensmonate
gonadektomiert und wuchsen als Mädchen auf, so dass ihre Daten nicht mit in die
Auswertung eingingen. Zur Entwicklung dieser Kinder liegen uns leider keine Daten vor. Um
zu sehen, ob sie sich im Vergleich zu den als Jungen aufwachsenden besser oder schlechter
entwickelt haben im Hinblick auf die Zufriedenheit mit dem eigenen Geschlecht und dem
Aspekt ihres Genitales wäre die Aufarbeitung dieser Fälle sehr wichtig.
Die Patientendaten wurden in 3 verschiedene Gruppen nach Alter unterteilt: Säuglingsalter,
prä- und postpubertär, wobei einige Patienten aufgrund der langen Zeit des Behandlungs- und
Beobachtungszeitraumes in mehreren Gruppen auftauchen.