Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

perineoskrotaler Hypospadie zur Welt gekommen waren (Migeon et al. 2002). Die Ursachen
dafür waren verschieden. Bei den männlichen Patienten wurden Penislängen von 5 bis 14 cm
gemessen, mit einer mittleren Länge von 8,8 cm. Verglichen mit diesen Daten haben die 8
hier untersuchten Patienten mit einer durchschnittlichen Phalluslängelänge von 4,44 cm
wesentlich kürzere Penisse.
In dem Consensus statement über das Management intersexueller Störungen der
LWPES/ESPE Consensus Group von 2006 (Hughes et al. 2006) werden Angaben über das
mittlere Hodenvolumen von reifen Neugeborenen, 10jährigen und Erwachsenen gemacht.
Diese werden dem Vergleich zugrunde gelegt.
Das mittlere Hodenvolumen von reifen Neugeborenen in den USA wird mit 0,52 ml
angegeben, das europäischer Erwachsener mit 16,5 bis 18,2 ml.
Ingesamt fällt auf, das bei Patienten mit Androgenrezeptormutation das Hodenvolumen im
Säuglingsalter normal oder größer ausfällt, wohingegen es im Erwachsenenalter oft deutlich
unter dem Durchschnitt liegt. Zusammen mit den beobachteten erhöhten Gonadotropinen bei
niedrigem bis normalem Testosteron spricht dies für eine Hodenatrophie.
Betrachtet man nur die Patienten, die die Pubertät schon komplett abgeschlossen haben, so
lässt sich sagen, dass, betrachtet man den Phänotyp, sowohl der Phallus als auch die Testes
erheblich kleiner sind als beim durchschnittlichen, gesunden Mann.
Alle hier untersuchten postpubertären Patienten wiesen eine Gynäkomastie auf. Dies
beobachteten auch Bouvattier et al.- 13 von 15 postpubertären Patienten mit PAIS zeigten
eine relevante Brustvergrößerung, die alle mastektomiert wurden (Bouvattier et al. 2006)- und
Melo et al., die bei allen 8 von ihnen beoachteten Patienten nach Eintritt in die Pubertät eine
Gynäkomastie beschrieben (Melo et al. 2003).
Wisniewski et al. untersuchten 20 Individuen, die mit einem Mikropenis geboren wurden über
einen längeren Zeitraum im Hinblick auf klinisches, chirurgisches und psychosexuelles
Outcome. 15 der Patienten wuchsen im männlichen, 5 im weiblichen Geschlecht auf. Bei
allen Männern war die Penislänge, wie bei den hier untersuchten Patienten,
unterdurchschnittlich gering. Alle berichteten, dass eine Erektion möglich sei, 50% waren, bei
Identifizierung mit dem männlichen Geschlecht, mit ihrem Genitale unzufrieden. Für die
Unzufriedenheit mit dem eigenen Körper wurden unterschiedlich Gründe genannt: 66% der