Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...
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Tab. 22: Ausprägung des Phänotyps nach Lokalisation der Mutation<br />
Patient Phänotyp Mutation Funktion der betroffenen Region im<br />
Androgenrezeptor<br />
28 1 Exon 7, Codon 824 Hormonbindung<br />
29 1 Exon 7, Codon 824 Hormonbindung<br />
33 1 Exon 4, Codon 712 Hormonbindung<br />
37 1 Exon 7, Codon 824 Hormonbindung<br />
27 1-2 Exon 1, Codon 411 Transskriptionsregulation<br />
2 2 Exon 3, Codon 596 DNA-Bindung<br />
3 2 Exon 5, Codon 765 Hormonbindung<br />
5 2 Exon 6, Codon 809 Hormonbindung<br />
6 2 Exon 7, Codon 840 Hormonbindung<br />
8 2 Exon 1, Codon 409-411 Transskriptionsregulation<br />
9 2 Exon 4, Codon 686 Hormonbindung<br />
11 2 Exon 3, Codon 597 DNA-Bindung<br />
13 2 Exon 4, Codon 712 Hormonbindung<br />
14 2 Exon 4, Codon 712 Hormonbindung<br />
15 2 Exon 4, Codon 671 Hormonbindung<br />
16 2 Exon 5, Codon 756 Hormonbindung<br />
17 2 Exon 7, Codon 855 Hormonbindung<br />
18 2 Exon 7, Codon 855 Hormonbindung<br />
21 2 Exon 1, Codon 432 Transskriptionsregulation<br />
23 2 Exon 8, Codon 870 Hormonbindung<br />
30 2 Exon 7, Codon 840 Hormonbindung<br />
31 2 Exon 4, Codon 687 Hormonbindung<br />
35 2 Exon 3, Codon 596 DNA-Bindung<br />
36 2 Exon 3, Codon 596 DNA-Bindung<br />
1 2-3 Exon 5, Codon 754 Hormonbindung<br />
12 2-3 Exon 4, Codon 712 Hormonbindung<br />
19 2-3 Exon 2, Codon 568 DNA-Bindung<br />
20 2-3 Exon 2, Codon 568 DNA-Bindung<br />
25 2-3 Exon 5, Codon 739 Hormonbindung<br />
32 2-3 Exon 7, Codon 840 Hormonbindung
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