Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

stille
Mutation
in einem
exonic-
splicing-
enhancer
eine stille Mutation in einem exonic
splicing enhancer. Beide hatten ein PAIS.
Eine Patientin, bei der es zum Austausch
von Ser gegen Lys kam zeigte auch ein
PAIS, sie wuchs im weiblichen
Geschlecht auf.
3.6 Darstellungen der durchgeführten Therapien sowie der dadurch erzielten Effekte
Einen Überblick über durchgeführte Hormontherapien und die dadurch erzielten Effekte gibt
Tabelle 12. Insgesamt wurden 15 Patienten mit Testosteron- und DHT-Präparaten behandelt,
9 davon mehrfach und zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Durchgeführte Behandlungen waren
die Gabe von Testosteron i.m., oral und lokal als Gel sowie Dihydrotestosteron i.m. und lokal.
3.6a Therapie mit intramuskulären Testosteronpräparaten
Bei 12 Patienten wurde eine intramuskuläre Testosteron-Behandlung durchgeführt, bei 2
davon mehrfach. Dabei wurden Konzentrationen von 10 mg/ Monat bis zu 4000 mg/ Monat
verabreicht. Einmal wurden 10 mg pro Monat gegeben, einmal 25 mg, einmal 50 mg, 5 mal
100 mg, einmal 250 mg, einmal 333,33 mg/ Monat (250 mg alle 3 Wochen) und 3 mal 500
mg. Bei Patient 1 ist die Konzentration des injizierten Testosterons unbekannt, bei Patient 31
sind die Angaben nicht eindeutig. Er erhielt wöchentlich bis zu 1000 mg.
In 6 Fällen zeigte die Behandlung einen Erfolg in Form eines Phalluswachstums. 3mal
resultierte der Erfolg aus einer Gabe von 100 mg Testosteron monatlich, einmal von 25 mg
und einmal von 10 mg. Bei einem Patienten ist die Menge unbekannt. 2 der Patienten, bei
denen ein Phalluswachstum resultierte, wiesen einen Phänotyp nach Sinnecker Typ 2 auf, 4
einen Typ 2-3. Im Androgenresistenztest weisen 3 der Patienten einen verminderten Abfall
des SHBG-Ausgangswertes auf Werte zwischen 78,3 und 89,1 % auf, bei drei wurde kein
SHBG-Test durchgeführt. Die Behandlung erfolgte in 3 Fällen im Säuglingsalter, bei einem
mit 13 Monaten, bei einem mit 3 Jahren und 2 Monaten und bei einem mit 10 Jahren und 8
Monaten.
4mal blieb die Gabe von Testosteron (bei injizierten Konzentrationen von bis zu 1000 mg
wöchentlich) erfolglos, 4mal fehlen Angaben zum erzielten Effekt. Bei den erfolglosen